10年以上病史且重症的儿童慢活EB，诊治关键与北上就医的提问 —— 王昭 教授 解惑
序：此儿童慢活EB的病史长达12年以上，病情重，其妈妈在2023年1月和2023年3月与王昭教授两次的沟通会中，就孩子慢活EB的病史及诊治问题与王昭教授沟通，王昭教授给予详细客观的答复。儿童慢活EB患儿妈妈的提问：
小孩至1岁到现在，发热、淋巴结和肝脾肿大，皮下出血经常导致全身性感染，现在已经13岁多了。今年2022年9月份才在当地省级儿童医院确诊慢性活动性EB病毒感染（NK细胞型），活检结果是T细胞淋巴增殖性疾病A3级。用了三次化疗药物，依托泊苷165毫克，甲泼尼龙30毫克，环孢素1毫升1次，还有其他抗感染的药物。但是觉得治疗效果不是那么理想。现在患病的孩子已经和妹妹配型全相合。请问王主任我们孩子这种情况，是否还有其他治疗方案可以调整？这种情况如果想得到更好的救治，现在是否必须到北京呢？
王昭 教授：
这个慢活EB儿童，我建议是做移植的。时间13年了，很长了，而且病理已经是三期了，三期就是一个肿瘤期了。所以，我觉得现在是移植的一个时期，建议尽快去做移植了。别在拖时间了，别在去抱其他不该有的想法了。家长要与当地医生尽快协商，完成移植。
还有我不知道他这个治疗效果控制不好，是指慢活EB控制不好，还是指合并了噬血症状控制不好。但无论哪一个，我们团队自己的体会是一个慢活EB病人去做移植，有两点与移植的效果有关系：第一、EB病毒拷贝数要尽量低，越低效果越好！第二、临床症状越轻越好，如果病人有肝功能异常，有其他一些症状不好的情况下，把这些控制的更好，把肝脾缩到更小一点，可能去序贯移植，效果会更好的。
所以，我们对慢活EB一般是这么一个定义：一般不主张病人化疗，但是在移植前，是可以化疗的。移植前的化疗主要作用是减轻EB病毒的负荷，减轻临床症状，临床症状更好的情况下，再去衔接移植，整体的移植效果会更好！所以这个孩子呢，我不知道是哪点不好。我的意见是应该还要加强治疗以后，症状控制的更好的情况下，再去做移植。当然，有些儿童怎么去用药，效果都不好，那就强行移植了，那也没有办法。强行移植的总体效果来说，会更差！
如果条件允许，还是应该把临床症状控制的更好一点，再去序贯移植会更好。应该加强一些治疗方案，包括门冬酰胺酶的一些方案，应该联合一起上。
噬血细胞综合征之家 病友会主持人：
非常感谢王主任对这位慢活EB小病友病情的分析，还有治疗上的指导。希望这位小病友后期治疗顺利。谢谢王主任！
2023年3月再次提问：
此位小病友妈妈于2023年3月再次提问：患儿病史14年，去年才确诊慢活EB（NK/T细胞型淋巴增值型疾病3级），当地省级儿童医院说需要移植，用了3次VP16方案，环孢素等药物，但是效果不理想。去年年末直播问过王主任，王主任建议是咨询当地医生是否上二线方案。后期上了二线方案，但是效果还是不理想。现在还是反复发烧、咳嗽肺炎，患儿与妹妹已经完成了配型，是全相合。想咨询下王主任，孩子的病情有没有再改进的方案来控制症状，或者必须到北京来治疗更好？
还有患儿右眼两年前因反复感染，最后是去年2022年12月末肿胀，再也没有消退。当地眼科做了泪囊引流手术，依然效果不好，眼科说不太了解慢活EB这个疾病，也不敢继续再做手术，想咨询下王主任，这种泪道手术是需要先治疗EB病毒过后，再做眼科手术吗？谢谢王主任！
她家这个意愿其实就有点想北上了，因为去年过年王主任就让她家在当地加强治疗，但是效果依然不好，病情依然再加重，没想到坚持到今年了，请王主任指点。
王昭 教授：
这个孩子的慢活EB，我个人认为诊断是没有什么问题的。然后慢活EB到一定的时间，到一定的阶段，一定会向全身的累及侵犯。所以说，这个孩子诊断慢活EB时间上可能晚了一点，这就是说有很多并发症了。那到目前为止，应该怎么处理呢？其实异基因造血干细胞移植是他唯一活下来的机会。
至于眼睛被累及侵犯，或者其他功能被累及侵犯，关键还是在EB病毒。所以手术啊，如果不是危及生命，没必要急着做，其实应该首先控制EB病毒。那么这种慢活EB儿童到了一个疾病末期以后，再来做移植，相对来说成功率会比较低的。当然，也不是说一点希望都没有。你不做移植，肯定这个孩子活不下来，这是肯定的。但是到目前为止，二线治疗控制不好的情况下，强行做移植，可不可以？当然是可以做，但是成功率非常的低。我也不知道这个二线方案怎么用的，其实应该更早的用二线或者三线方案，更加积极的一个治疗。如果后期能把病毒得到一个控制，尽快序贯移植，这种方式下成功几率会更高。像现在这个情况，如果强行移植，可能连预处理都过不了，就是移植的化疗和放疗都过不去。
所以，我个人觉得眼睛手术那一块，就暂时不要考虑了。当然了，因为我不了解其他情况，如果眼睛还有别的原因，是不是合并了细菌或真菌感染，该去处理还是得去处理。如果只是单独的EB病毒引起的，这个时候眼部手术是没有必要了。尽快控制后做移植是首选，先把人抢救过来！难度是比较大，但是我不知道病情具体情况，所以没法给出具体的方案。
噬血细胞综合征之家 病友论坛主持人：
孩子妈妈问是不是北京方面治疗经验要丰富一些，如果经济条件允许北上的话，这种情况成功的几率有多大呢？
王昭 教授：
说实在话，我们对这类病人来做移植，也不是有特别的把握，因为这种孩子的成功率明显要低很多的。当然了，如果家属特别积极，要愿意做，我们也不是不能做。但是呢，我们不是特别愿意接受这种不太好的、终末期的病人。
给大家讲一个例子，前不久有个特别重的病人也是托了各种关系找到我们科室。当时呢，他运气特别不好，又赶上新冠病毒，病情又是几次反复。反正就是几次要做移植了，就出现不同的问题，都没有做成移植。后来我评估了一下这个病人，我说成功率也就10%。家里人很坚决的要求移植，说不做也是死，当时这个病人慢活EB七、八年了。果然在移植当中，病人过程特别凶险，几次与死亡是擦肩而过。但是最后奇迹发生了，目前已经移植完2个多月了，病人情况还是比较稳定的，一般情况还是可以的。所以，这个病人他现在的成功，在于他们家的坚持，更是他的运气好！我不认为这种病人的复杂情况，我都能搞得过来。这个病人是真的太难了，刚开始我都劝他家里人放弃算了，但是家里人特别坚持。
所以你来我这里呢，我只能说我们经验多一点，其实活下来的概率也不是很高，有一定的难度。当然了，具体我们还是要评估一下，如果检查完了，我们觉得成功率还不小，那就可以移植的。因为慢活EB的评估，与肿瘤是不一样的，和肿瘤的指标不是一回事的。所以，你说我会做白血病、淋巴瘤的异基因移植，以这种观点去评估慢活EB，那方向肯定更是错误的。所以，我们会有自己的一套评估方法，来评估孩子移植的成功问题。
噬血细胞综合征之家 病友论坛主持人：
好的，谢谢王主任对这个小病友的多次解惑，也希望这个小病友能积极治疗，争取疾病的治愈！
10年啊，真是艰难
祝一切顺利
太不容易了，加油
家长和小朋友承受了太多，祝好
这么小的孩子面对这种苦难，心痛
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