4岁多女儿eb病毒感染噬血细胞综合征，希望所有的焦虑都是虚惊一场
好几个月了。这期间，我人生第一次体验了痛到无法呼吸、无力浑噩如行尸走肉、几乎丢了半条性命，我一次次依靠自己从心灵的泥沼里艰难地爬起，又一次次陷入……从不曾想到，34岁这一年，生活会给我如此重锤，也第一次深刻地明白了，人生是无常的。平平淡淡里，我们习惯了风平浪静，以为日子会如从头至尾缓缓挤空的一管牙膏，循序渐进。我们渴望婚姻稳定、亲情常在、孩儿健康、事业常红……殊不知，人生最是无常。
简述女儿病情，孩子4岁4个月eb病毒引发传单发展至噬血综合征。当地治疗传单14天更昔洛韦+7天头孢呋辛酯+4天雾化。噬血综合征当地上疗5周，共输了21天的抗生素。每次孩子上完疗状态都像打了一场仗有点虚弱。有幸加入亮哥组织的全国噬血病友群，认识了很多小伙伴。谢谢亮哥，菜总，张鱼小丸子，阳光下的向日葵认真解答孩子治疗过程中的各种问题和担忧，让我坚定的做了带资料北上评估的决定，目前孩子停疗5周，卢克替尼早一片晚一片，激素逐渐停中。
目前有两大困扰：
孩子eb病毒全血载量下降不理想的原因？一个月前3.1E5这次1.0E5
孩子unc13d这个基因错义突变，基因位置c.1189g，丙氨酸变为苏氨酸，父亲野生型正常，母亲该基因点位突变杂合型，是否可以排除原发了？
孩子血常规，铁蛋白，cd25，肝肾功凝血均正常，血浆阴。
你家孩子基因检测结果UNC13D是母亲遗传的，这种遗传方式只要没有异常突变，理论上理解都是正常的。现阶段主要问题还是EB病毒PBMC结果略高，虽然对比之前有好转，但是还是5次方。这种情况下，一定要定期监测下亚群，这个很关键。另就是合理营养饮食，以提高孩子免疫力对抗病毒。
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征大多数愈后都是很好的，做好医生端后期随诊，注意加强平时护理。一切都会好起来的，加油！ 都得经历的过程，相信孩子！病毒没那么容易降，加强营养，适当锻炼晒太阳，提高孩子免疫力，慢慢就降了。我们停疗两个月了，激素减到一片半，病毒还是四次方呢。基因的问题我不太懂，我们也有一个基因，目前保守观察，随诊，北上，听大夫的。祝顺利！
理论上杂合突变是不需要移植的，但也要看恢复情况及指标综合评判，全血eb值目前应该是时间太短还没下来继续服用芦可替尼复查看看！再有就是大佬们说的加强营养和防止感染！切记加强营养也要低脂低盐，吃瘦肉不能吃肥肉！适度锻炼！预祝早好
亮哥 发表于 2024-4-30 19:18
你家孩子基因检测结果UNC13D是母亲遗传的，这种遗传方式只要没有异常突变，理论上理解都是正常的。 ...
谢谢亮哥详细回复，定期检测{:4_180:}{:4_180:}{:4_180:} 男男李 发表于 2024-4-30 19:39
都得经历的过程，相信孩子！病毒没那么容易降，加强营养，适当锻炼晒太阳，提高孩子免疫力，慢慢就降了。我 ...
谢谢病友鼓励，借你吉言希望我们的宝贝早日康复 漂泊 发表于 2024-4-30 20:08
理论上杂合突变是不需要移植的，但也要看恢复情况及指标综合评判，全血eb值目前应该是时间太短还没下来继续 ...
谢谢大佬详细的回复，天啊我还给孩子吃肥肉呢，谢谢提醒日后多注意{:4_191:}{:4_180:} eb病毒定期检测看看，基因应该是正常的
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