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注： 以下会议记录是与会场同步同声，因翻译问题，可能某些文字有别，仅为病友参阅之用，治疗请遵医嘱。谢谢！
会议主持：
非常高兴，下面有请首都医科大学附属医院北京儿童医院张蕊教授，她是我们中华医学会儿科学分会血液学组青年委员会副组长、全国儿童EBV感染协作组副组长、中国医师协会循证医学专业委员会循证儿科学组委员、中国研究型医院学会儿科学专业委员会青年委员、专业方向为儿童组织细胞疾病和慢性活动性EBV感染。她给我们带来的学术报告是 以噬血细胞综合征为首发症状的自身炎症性疾病，下面欢迎我们的张蕊教授。
整理者注：以下是张蕊主任在大会中的报告，依据现场翻译整理。因为现场翻译和整理者水平有限，本篇记录难免有纰漏之处，望大家批评指正。
张蕊教授：
同事们、女士们、先生们、大家好！首先我还是感谢王昭教授的邀请，也感谢主持人对我的介绍。
我今天想跟大家分享的是以噬血细胞综合征为首发症状的自身炎症性疾病。（ADIs-HLA）。
整理者注：这里的ADIs（Autoinflammatory diseases）是自身炎症性疾病，和我们闻之色变的AIDS（艾滋病）不是一件事。希望大家能够区分。有时候张蕊主任或其他医生会在病例本中写这几个字母，希望大家能够明白这个意思，不要被吓住了。
首先我和大家分享的几个点：
第一个是跟大家分享一个疾病的病例。这是一个4岁的女孩，是2016年6月入院，入院前有连续20多天的低烧，而且还伴随着一些红斑皮疹、畏寒以及间歇性的发烧。之前做了一些CT等影像的检查，还发现她有噬血的现象，包括中性粒细胞减少、CRP和ESR的水平都有上升。用了好多方法都无法缓解她的症状，包括生物制剂。
后来转入我院，我们给她做了一个入院体检：发现她有高烧、低血压等症状，上肢还有其他的部位都有一些红疹，而且精神状况也很差。她有肝脏的肿大，但是没有出现脾的肿大，这样的情况在入院之后有了一定的恶化。我们在她身上并没有发现风湿类相关疾病的指征，但是有感染引起的休克，而且血压降低。随后我们把她转到PICU进行重点的监护。
在发病早期她有中性粒细胞低下，CRP和ESR水平的增高的现象。但是在后期检查中，发现血细胞随着病情的恶化下降，但是她的肝功还是正常的。另发现甘油三酯有所上升，在APTT上也有一定的变化。EBV检查病毒检查结果阴性。有高细胞因子表现特别是IL6INF-γ都超过了标准。随着病情的检查诊断，肝脏也有肿大。最终我们确诊她是一个HLH的病患，而且可能疑似MAS患者，随后她转入我们血液科治疗。
在血液科给予她HLH2004标准方案进行治疗。包括环保菌素A，依托泊苷等。16个周化疗过后，我们还是继续给她做环保菌素A和其他类联合治疗。6个月后，她的症状又出现了变化，当时她的临床指针和症状就跟刚发病时的现象是很相似的，我们再次给予治疗，最后她的HLH进入了缓释期，后期给予了类固醇激素维持治疗，现在她的状况还可以。
我们再看下MAS。MAS的症状初期经常会伴有发烧皮疹，而且CRP、ESR、白细胞会有上升。一些病毒感染检查可能是阴性的，而且针对感染用抗生素治疗无效。但是随着病情严重就会出现血细胞减低，CRP、ESR下降等现象。我们就会用皮质类激素进行治疗，治疗反应还是不错的。
如何诊断MAS，特别是和FLH（遗传性噬血细胞综合征）的区别呢？另有一些患者是感染相关的HLH，比如感染休克、多器官衰竭，都是感染症状比较主要的一个表征。所以在这种情况下，我们就要考虑患者是不是HLH？就是噬血细胞综合征，经过相关的检查诊断，我们就要从风湿科转到血液科进行治疗。
我们再来看下 自身炎症性疾病，我们管它叫AIDs，它是Doctor Kastner在1999年提出的这样一个疾病概念，也是非常罕见的一组疾病类型。
是有一些遗传性的基因缺陷，比如说是单基因或多个基因的缺陷而造成疾病。可能表现为内源性的系统发炎，体内的免疫系统会有异常。有周期性的发烧和周期性炎症症状，同时可能伴有其他器官的损害。
AIDs分为单基因或者多基因缺陷。和噬血基因可能会有些交叉，所以有时候会表现为HLH。（这段没理解，我自己理解的）
再看一下AIDs诊断的问题，对于这种疾病，诊断起来还是相当的困难?因为我们没有特定的标准，而且诊断必须排除其他疾病因素的可能，比如说感染、或者是恶性肿瘤等等疾病。
另外做基因检测对这个AIDs疾病的诊断是非常重要的。因为我们要对不同患者的AIDs疾病做差异性的测试和诊断，所以对于AIDs的基因测试是比较花费时间的。
（本文由亦舒爸后期整理）
（未完待续）
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发表于 2019-3-11 10:55
发表于 2019-3-11 13:06
