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噬血细胞综合征之家

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原发性噬血细胞综合征 (2018年的解释) ——— 王昭教授

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发表于 2019-3-13 14:57 | 显示全部楼层 |阅读模式


        
原发性噬血细胞综合征,又称为原发性噬血细胞性淋巴组织增多症(pHLH,是由基因缺陷引起的细胞毒功能降低或缺如导致的免疫失控状态,死亡率高。目前主要分为家族性HLH、免疫缺陷综合征及EBV驱动型HLH三大类,所涉及基因目前正随着研究的不断深入而逐渐扩展,认为继发性HLH也存在一定基因背景的观点也正在获得广泛共识。不同类型原发性HLH发病机制、细胞毒功能受损程度、发病早晚及临床特点各异。诊断主要依靠基因筛查并结合细胞功能学验证。异基因造血干细胞移植是目前唯一有望治愈的手段。

      原发性噬血细胞性淋巴组织增多症是一种常染色体和(或)性染色体隐性遗传病,其发病基础是由基因缺陷引起的NK细胞和细胞毒性T细胞(CTLs)功能降低或缺如所导致的过度免疫激活,是一种进展迅速、危及生命的严重疾病,如不经治疗,中位存活期不超过2个月。HLH最早于1939年被 Scott 和 Robb- Smith 描述,1952年再次被 Farquhar报道,为一对同胞婴儿逐渐出现的致命的血细胞减少、肝脾大、发热及尸检发现的噬血现象。此后,一系列相同的症状在儿童及成人被逐渐报道并认识。


      分类

      根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1)

      伴随分子学研究的不断深入和拓展,有学者也习惯将一些原发性免疫缺陷病归于其中,同时越来越多的候选基因也正在不断被纳入到PHIH相关基因当中。此外,认为继发HLH也存在一定基因背景的观点也获得越来越广泛的共识 ( 免疫缺陷综合征 GS-2、GHS、HPS-2、EBV驱动型HLH、XLP1、XLP2、ITK、CD27、XMEN) 。



       本文著作权归王昭医生,未经授权请勿转载。

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发表于 2019-3-13 16:32 来自手机 | 显示全部楼层
也就是说得了噬血都和基因有关系了?
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发表于 2019-3-13 16:54 | 显示全部楼层
阿门 发表于 2019-3-13 16:32
也就是说得了噬血都和基因有关系了?

你这牛角尖钻的真漂亮,如果真是你想的那样,那群里会有那么多化疗就康复了的病友吗? 这个基因问题需要基因结果配合其他检查结果综合分析判断及区别对待。
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发表于 2019-3-13 17:06 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-3-13 16:54
你这牛角尖钻的真漂亮,如果真是你想的那样,那群里会有那么多化疗就康复了的病友吗? 这个基因问题需要 ...

亮哥太牛了,他这个人就是抠字眼,钻牛角尖无人匹敌,我都整天被他吓得半死
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发表于 2019-3-13 17:08 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-3-13 16:54
你这牛角尖钻的真漂亮,如果真是你想的那样,那群里会有那么多化疗就康复了的病友吗? 这个基因问题需要 ...

我家的情况就是在迈基诺做的基因没问题,蛋白表达只有cd107a低但没到缺陷地步。之前在地方医院没确诊时用丙球就缓解了,到了北儿感染了查scd25高,后在病房感染副流感噬血爆发,但一次vp16就完全缓解了,现在状态很好。张蕊主任现在认为是巨细胞病毒相关的。但是一看到论坛说未知基因什么的都吓得半死。。。。未知基因太可怕,未知令人恐惧呀!
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发表于 2019-3-13 18:37 来自手机 | 显示全部楼层
阿门 发表于 2019-3-13 17:08
我家的情况就是在迈基诺做的基因没问题,蛋白表达只有cd107a低但没到缺陷地步。之前在地方医院没确诊时用 ...

心态放轻松,别咬文嚼字……
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发表于 2019-3-13 18:46 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-3-13 18:37
心态放轻松,别咬文嚼字……

不好意思,高中语文教师,职业特点。。。
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发表于 2019-3-13 20:45 来自手机 | 显示全部楼层
如果穿孔素、cd107a等检查正常且不复发,就基本能排除未知基因问题了
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发表于 2019-3-13 21:08 来自手机 | 显示全部楼层
熊大 发表于 2019-3-13 20:45
如果穿孔素、cd107a等检查正常且不复发,就基本能排除未知基因问题了

穿孔素一开始就正常,就是107低,6点多,1点多,张主任说下次复查,说可能升上去。她现在也有些纳闷,一开始觉得是自身炎症的,后来看到发烧时有巨细胞病毒,一开始血里有后来血里没有尿里很高,igm一直阳性。一次化疗完全缓解了,她说我们比较特殊。。。
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发表于 2019-3-14 09:56 来自手机 | 显示全部楼层
阿门 发表于 2019-3-13 17:08
我家的情况就是在迈基诺做的基因没问题,蛋白表达只有cd107a低但没到缺陷地步。之前在地方医院没确诊时用 ...

跟你同样的忐忑,一个未知总让人无限想象……
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