XIAP连锁淋巴细胞综合征二型的病友们，你们的宝宝都咋样了？

KDFHE

张虎明 发表于 2024-12-24 07:44
对呀，我看你IP也是珠海，目前珠海据我了解有XIAP的发病的不足个位数，我们小孩比较小，因为目前主要是克 ...

是在耿岚岚主任那里吗？她对于咱们这个基因了解吗？我们现在主要症状也是克罗恩

张虎明

KDFHE 发表于 2024-12-31 18:12
是在耿岚岚主任那里吗？她对于咱们这个基因了解吗？我们现在主要症状也是克罗恩

是的，但感觉还在探索中，目前接触的XIAP有克罗恩病的还是太少了

KDFHE

张虎明 发表于 2025-1-1 08:11
是的，但感觉还在探索中，目前接触的XIAP有克罗恩病的还是太少了

是的，在北京也是噬血的多，克罗恩的在这个论坛里好像有两三个，以后咱们多交流，一起加油

张虎明

KDFHE 发表于 2025-1-1 20:18
是的，在北京也是噬血的多，克罗恩的在这个论坛里好像有两三个，以后咱们多交流，一起加油

嗯，一起加油

XJOEA

雅雅36 发表于 2024-12-19 21:11
我家七岁半，是今年五月高烧不退，后来医生怀疑嗜血，不过有些指标不符合，后输甲泼尼龙后退烧，做基因检测 ...

请问您家属没有基因突变，那孩子测出来的就不是这个病了吗

XJOEA

Lainey 发表于 2024-12-19 20:16
我家娃也是这个基因点，eb病毒引起的噬血，没有移植，停药两年多了，目前孩子正常上学生活。

请问您这个基因点是不是太危险，看了好多文献，揪心，我家也查出来突变

雅雅36

XJOEA 发表于 2025-1-5 22:07
请问您家属没有基因突变，那孩子测出来的就不是这个病了吗

仍然是，说明孩子不是遗传，可能是突变

阿哲

你好楼主，我家孩子也是一样的情况，主要症状克罗恩，肠道比较严重，正在首都儿研所治疗

阿哲

KDFHE 发表于 2024-12-19 23:51
在北京也有医生说移植虽然有风险但要是效果好的话那就是另一片天地了，希望我们都是幸运的，祝一起顺遂

我们现在首都儿研所，医生说，咱们这种基因移植风险比较大

阿哲

A致青春 发表于 2024-12-20 08:31
我们也是这个基因点，发病是9岁，去年7月份支原体肺炎又复发了，医生建议移植，我们在儿研所做的移植，用的 ...

我们现在就在儿研所，医生说咱们这种情况移植风险比较大，孩子又特别严重，禁食水，哎，太难了

付学瑞

阿哲 发表于 2025-3-5 13:01
我们现在就在儿研所，医生说咱们这种情况移植风险比较大，孩子又特别严重，禁食水，哎，太难了

您家孩子现在在用什么治疗方案？我家孩子也是这个基因导致的炎性肠病，刚从儿童医院出院

付学瑞

KDFHE 发表于 2025-1-1 20:18
是的，在北京也是噬血的多，克罗恩的在这个论坛里好像有两三个，以后咱们多交流，一起加油

您好，请问您家孩子现在是什么治疗方案，我家孩子四个月也是XIAP基因连锁淋巴增殖综合症2型，

KDFHE

阿哲 发表于 2025-3-5 12:54
你好楼主，我家孩子也是一样的情况，主要症状克罗恩，肠道比较严重，正在首都儿研所治疗

我们从去年9月在北儿出院开始只喝肠内营养粉喝了快半年了，现在刚刚吃点饭，这两天测钙卫蛋白又高了，准备再去检查了，咱们移植风险大，不移植可能就要经历反复发作这种痛苦，没办法，既来之，则安之，一起跟它干就完了

KDFHE

付学瑞 发表于 2025-3-24 15:07
您好，请问您家孩子现在是什么治疗方案，我家孩子四个月也是XIAP基因连锁淋巴增殖综合症2型，

我家后来不找北儿的消化科了，直接找的北儿免疫科毛主任，他比较了解这个基因，现在就是吃美沙拉嗪，沙利度胺，硫唑嘌呤，还有激素，吃了半年，但是激素逐渐减量之后钙卫蛋白又高了，准备再去复查看看是不是要调药，感觉不好控制

真情无畏

Lainey 发表于 2024-12-19 20:16
我家娃也是这个基因点，eb病毒引起的噬血，没有移植，停药两年多了，目前孩子正常上学生活。

能单独聊聊吗？

真情无畏

Lainey 发表于 2024-12-19 20:16
我家娃也是这个基因点，eb病毒引起的噬血，没有移植，停药两年多了，目前孩子正常上学生活。

期间如何护理，再就是需要口服药物吗？