19岁原发噬血细胞综合征2型，需要移植

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 01:10

   我们家我姐姐在2013年她14岁的时候发病不在了。我们三门峡当地医生认为是噬血细胞综合征，让我们尽快转院，当时在西安的西京医院就诊，最终也没确诊，临床症状高度怀疑，当时医院也没有让做基因检测，化疗了3个疗程，化疗药没有作用，当时发烧完全退不下来，icu抢救了20多天，只退了烧，医生让我们做骨髓移植，当时是让我给姐姐配型，但因为我身体从小一直不好，经常生病，体重也只有40斤，父母和姐姐不愿意让我去，姐姐也不想在治疗了，当时已经花了30多万，我们实在没钱就回家了，后续反复发作，只要弄点钱，就去医院给姐姐看病，2016年还是不在了。

   我是今年开始反复发烧，7月份高烧，间断低烧到9月又开始高烧，还是三门峡当年给姐姐看病的医生给我看，医生给我查到了深度真菌感染，用了抗真菌药退烧了，因为全血细胞降低做了骨穿，发现少量噬血细胞，医生外送了sCD25有6万7多，医生告诉我们确诊就选择造血干细胞移植，让我转院到郑州，做一份噬血细胞基因检测和pet-ct，不排除淋巴瘤，去郑大一附院做了ct，全身炎症比较多，淋巴代谢活跃，无淋巴瘤，外送了噬血细胞基因检测，骨穿也没噬血细胞了，全血细胞也回升了，等了1个月噬血细胞基因检测出来了，医生让我们尽快做移植，我们去北京协和。

   协和医院让我们去通州友谊医院找王昭和王晶石医生，我们没挂上王昭医生的号，挂了王晶石医生，又做了一份全基因，穿孔素，sCD25，nk细胞活性，这次结果穿孔素正常，CD25有8200，nk细胞活性11有点低，继续等了1个月全基因确诊了，我是prf1纯合，其他噬血细胞基因有4个杂合突变，还有个unc13d杂合突变，我们又找了王晶石医生，医生让抓紧做配型，王医生让我们一定要在中华骨髓库找配型，我们咨询了费用，友谊医院这边进仓押金需要50万，我们家实在拿不出这么多钱，之前姐姐看病欠的钱才还清没两年，就先回家了。

   回家后又找了我们当地的这个医生，咨询了我们当地的医生，他说现在国内移植技术很成熟，资金实在紧张的话，选择在河南省肿瘤医院移植也可以。

   我们就去河南肿瘤医院去了，做了配型，骨髓库只找到了1个供者，是全相合。我看手机上说白血病全相合移植复发机率高一点，我想知道这个病全相合移植是不是复发机率也会高一点？有没有移植的病友告诉我移植预后怎么样？复发机率高吗？