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噬血细胞综合征合并中枢神经系统病变,又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并中枢神经系统病变( CNS-HLH),是HLH临床表现的一种特殊形式,系“炎症因子风暴”累及血脑屏障,进一步浸润脑组织,使HLH患者表现出相应的神经和(或)精神症状,可作为HLH首发症状出现,也可发生于HLH后期病程中,既可以作为独立症状,也可与其他症状伴随发生。其发病情况呈多样化,主要表现为神经系统症状、脑脊液异常及影像学异常,而诊断尚无确切标准。治疗上,目前争议较多,异基因造血干细胞移植是明确的有效手段。 CNS-HLH病变预后较差,死亡率较高,但接受积极有效治疗的惠者,神经系统症状和认知功能一定程度上可能得到改善。
关于HLH中CNS异常发生概率的报道仍然有限,且由于噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并中枢神经系统病变诊断标准不完全一致,各家报道的发病率也不一。多家报道发现,CNS-HLH更趋于年轻化,但有文献报道,与仅具有全身症状的患者相比,神经系统症状更倾向于在老年患者中发生,并且与更高的血钠水平、更低的铁蛋白及肝酶水平相关CNS-HLH的发生除与年龄有关外,病因似乎也起了一定作用,如原发性HLH患者CNS受累的比例往往更高, Deiva等曾描述了原发性HLH患者中CNS的特征,提示63%的患者具有神经系统症状,50%的患者具有异常的脑脊液( cerebro- spinal fluid,CSF)检查结果,3%的患者具有头颅MRI异常发现,而一项对37例继发性HLH的研究则仅发现30%的患者具有神经系统症状和(或)异常CSF。此外,对原发性HLH患者CNS受累情况进行分析发现,由UNC13D突变导致的FHL-3型患者,约60%可能出现CNS受累,而由基因PRF突变导致的FHL2型患者中仅有36%发生CNS受累。
由于CNS-HLH可发生在HLH初诊时及病程中,且出现神经和(或)精神症状、CNS影像学异常或CSF异常三者之一即可被定义为 CNS-HLH,因此部分学者根据不同发病时期及临床特点进一步对 CNS-HLH患者进行了分类。但由于病程不同阶段均可能出现CNS-HLH,目前没有针对病程中CNS发病率的统计,而初诊时报道的 CNS-HLH的发病率在儿童为63%~73%,成人则约为70%。对 CNS-HLH患者临床特征进行统计发现,神经症状体征、影像学及CSF异常在不同患者可能仅有其中一项异常,也可能存在两项或两项以上异常。在目前较大的系列研究中,Home等报道的193例大型研究发现,72例患者(37%)在确诊HLH时存在神经系统症状,101例患者(52%)存在异常的CSF检查结果,122例患者(63%)至少存在一项异常; Janka等报道了33例患者中17例患者存在CSF检查异常,而存在神经系统症状的患者<10%; Jovanovic等对30例HH患者的研完发现,17例(56%)存在中枢神经系统受累,其中14例(46%)存在神经系统症状,全部患者均有脑脊液异常;Hmt等报道的初诊时具有神经系统症状的患者占30%,CSF异常者占76%。
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发表于 2019-3-21 09:58
