44岁确诊皮下脂膜炎T细胞淋巴瘤合并噬血

糖果很甜 · 发表于 2023-4-15 09:01

病人在合肥查出淋巴瘤，化疗4次没效果，医生推荐上海瑞金，那时还没有说有噬血细胞综合征，后来去了上海瑞金医院医生说我家这种病在临床还没有药可用，针对T细胞的药我家都用了没效果，后来尝试白血病方案一个疗程还是无效果，当时说我家这病还有噬血，后来上海这边帮我联系了北京友谊医院王昭教授，现在来这边已住上院，做检查，检查结果出来出方案，下面这些报告出来了，我们看不懂，麻烦大家看到帮忙分析下，谢谢。

亮哥 · 发表于 2023-4-15 10:50

首先群里有好几个皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征的病友，有成人，也有儿童的。部分病友经过治疗控制病情后，已经移植。还有部分病友在维持治疗中。类似病友合并症的病友，基因检测结果基本上都存在HAVCR2这个基因点的致病性突变，不知道你家基因结论如何？

再说你家这两个上传的结果，一个是基因重排检测，结论是正常的。一个是流式细胞术检测，结论存在CD4T细胞的轻微异常表达，如果排除感染或其他因素，需要怀疑自身T细胞淋巴瘤的原因，即淋巴瘤导致的这个异常。具体还需结合其他活检等检查结果，由医生结合病人临床表现来综合判断。加油！

糖果很甜 · 发表于 2023-4-15 11:19

谢谢亮哥回复

菜菜子12 · 发表于 2023-4-15 13:29

这个淋巴瘤一般是基因突变导致的，可以查下基因看看，有的移植了，有的在维持治疗，具体要看病情的控制情况

TUTTY · 发表于 2023-4-16 09:57

我就是这个病，起初诊断为脂膜炎，到了北京之后查出HAVCR2基因复杂杂合突变，目前已经在友谊化疗四次，用药物控制，医生说如果复发了就需要移植。
你是什么症状，基因查了没，淋巴瘤有病理确诊吗？