大佬帮我看看儿子的基因报告吧？PRF1基因突变

YTXLF · 发表于 2023-8-16 08:19

我儿子目前3个月多点儿。7月4号发烧入院确诊嗜血细胞综合征以后到8月15号，已完成6次化疗，今天刚出了基因检测报告，穿孔素蛋白结果预计下周可拿到，同时附上8月15日的抽血化验结果（铁蛋白、肝功结果还没出），后续具体做什么、做哪些准备，还请大家指导。另外大夫说prf1基因缺陷可能会引起淋巴瘤，我想问下大家，如果prf1基因引起的原发性嗜血治好了，由该基因引起的淋巴瘤将来是不是也就不会得了。谢谢大家。

YTXLF · 发表于 2023-8-16 10:08

5疗后的铁蛋白结果

亮哥 · 发表于 2023-8-16 11:01

从铁蛋白、血常规、凝血检查来看，噬血治疗后是缓解状态的。但是基因结果的确麻烦，PRF1基因点父母一人一条遗传给孩子，孩子属于复杂杂合突变，结合孩子月龄太小来看，我个人认为原发性的概率性很大了，家长要做好孩子造血干细胞移植的心理准备。再看看穿孔素结果也行，但是有些基因原发性噬血的病人，其他检查都是正常的，相关结果只是一个参考，不影响对原发性的临床诊断。具体请以权威医生解读为准，祝好！