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噬血细胞综合征之家

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1岁半宝宝反复嗜血,第二次做第三代基因检测

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发表于 2023-11-10 13:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
1岁宝宝反复噬血细胞综合征,各位大佬们,这是我们最终的基因检测结果,请大家帮我们分析一下,基因是否有问题?


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发表于 2023-11-10 14:24 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有基因结果没有发现与噬血明确相关联的基因点位,现有噬血方面的基因是正常的。孩子之前点位的IKBKG基因点半合子突变,由母亲遗传,其父半合子突变这个备注是查了孩子母亲的父亲吗?
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发表于 2023-11-10 14:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
我们也是没有查到基因,我们五个多月开始反复嗜血,于一岁两个月做了造血干细胞移植
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发表于 2023-11-10 15:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国
快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因,我们五个多月开始反复嗜血,于一岁两个月做了造血干细胞移植

哪里做了呀
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发表于 2023-11-10 15:11 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
基因结果看结论应该是正常的
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发表于 2023-11-10 15:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国山西长治
、琉璃心i 发表于 2023-11-10 15:07
哪里做了呀

你好,现在孩子多大了?
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发表于 2023-11-10 15:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国山西长治
快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因,我们五个多月开始反复嗜血,于一岁两个月做了造血干细胞移植

你好,现在孩子多大了?
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发表于 2023-11-10 16:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国
结果没问题,正常的
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 楼主| 发表于 2023-11-10 17:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
亮哥 发表于 2023-11-10 14:24
现有基因结果没有发现与噬血明确相关联的基因点位,现有噬血方面的基因是正常的。孩子之前点位的IKB ...

不是,是孩子的父亲
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 楼主| 发表于 2023-11-10 17:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
梅梅3 发表于 2023-11-10 15:50
你好,现在孩子多大了?

现在1岁6个月
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 楼主| 发表于 2023-11-10 17:56 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因,我们五个多月开始反复嗜血,于一岁两个月做了造血干细胞移植

基因没有问题,那查出来致病原因了吗?移植后是不是就彻底好了?
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 楼主| 发表于 2023-11-10 17:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
菜菜子12 发表于 2023-11-10 15:11
基因结果看结论应该是正常的

谢谢
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 楼主| 发表于 2023-11-10 17:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
听涛观海 发表于 2023-11-10 16:55
结果没问题,正常的

感谢
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发表于 2023-11-11 10:56 | 显示全部楼层 中国四川成都
慢慢62 发表于 2023-11-10 17:55
不是,是孩子的父亲

       如果孩子父亲IKBKG基因点是同点位遗传给孩子,这种单项遗传方式一般是不会导致致病性的,多数理解为正常遗传,结论多数是正常的。但是你家开始诊断幼特,治疗后复发;后期又判断原发性噬血,又使用了新药依马单抗,仍然无效。现在基因又不明确是不是原发性噬血,不是原发性用依马单抗肯定是无效的,反而导致掩盖病情,耽误时间。

       这种情况下,孩子到底什么原因引起的噬血很关键了。建议去噬血方面更权威的医院综合检查下,以得到更全面和精准的检测,精准检查和医生经验其实也是节约医疗费用。具体请以医生医嘱为准,祝好!
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 楼主| 发表于 2023-11-11 11:19 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
亮哥 发表于 2023-11-11 10:56
如果孩子父亲IKBKG基因点是同点位遗传给孩子,这种单项遗传方式一般是不会导致致病性的,多数理解 ...

多谢亮哥,上上周用过依马后已经不再用了(共用了7次),上周用了一次美罗华后,医生说先在家观察,顺便等配型结果,还是让做好移植准备,目前孩子状态很好,嗜血没有复发。诊断书上幼特(全身型),后面还打着问号,现在基因也没有问题,那接下来的治疗和检查方向是什么,我们应该去哪个医院呢?
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发表于 2023-11-11 11:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川
慢慢62 发表于 2023-11-11 11:19
多谢亮哥,上上周用过依马后已经不再用了(共用了7次),上周用了一次美罗华后,医生说先在家观察,顺便 ...

协和医院找宋红梅问问。
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