基因报告已出，大佬帮忙看下基因结果？

OKYNJ · 发表于 2023-12-15 17:46

两岁男宝，10月4号至11月6号反复发热，中间上了丙球还是高烧，10月28日医生确诊幼年特发性关节炎，进行激素冲击，11月5号又开始发烧就再次进行激素冲击，确诊巨噬细胞综合症。现在基因结果已出，请大家看下结果？

亮哥 · 发表于 2023-12-15 19:22

你家现有基因结果没有发现与巨噬细胞综合征相关联的明确结果，即理论上风湿相关联的基因点结果均正常。但是LYST基因点存在父母同时一人一条遗传给孩子，虽然基因解读上意义不明，但是最好找权威的噬血大专家排除下原发性噬血细胞综合征。祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-12-15 19:24

结果是没有问题的，没有明确致病的！我家当时也有一条lyst的基因突变没问题。当然这个最好还是让专家再看下

OKYNJ · 发表于 2023-12-15 19:24

亮哥发表于 2023-12-15 19:22
你家现有基因结果没有发现与巨噬细胞综合征相关联的明确结果，即理论上风湿相关联的基因点结果均正 ...

好的，谢谢

OKYNJ · 发表于 2023-12-15 19:29

听涛观海发表于 2023-12-15 19:24
结果是没有问题的，没有明确致病的！我家当时也有一条lyst的基因突变没问题。当然这个最好还是让专家再看下 ...

好的谢谢

WQWRB · 发表于 2024-1-10 22:29

OKYNJ 发表于 2023-12-15 19:29
好的谢谢

我家孩子基因也有一个免疫缺陷12型