快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2332|回复: 4

22岁,在北京最新出的基因检测报告

[复制链接]

8

主题

30

帖子

666

积分

高级会员

Rank: 4

积分
666
发表于 2024-1-24 22:35 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
麻烦各位大佬看一看有什么问题?谢谢!

IMG_20240124_223225.jpg

IMG_20240124_223225.jpg

IMG_20240124_223225.jpg

IMG_20240124_223225.jpg

IMG_20240124_223225.jpg

IMG_20240124_223225.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

49万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
498849
发表于 2024-1-25 10:50 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个基因结果,PRF1应该问题不大,主要还是RAB27A这个基因点,该基因点蛋白功能预测为可能有害,需要进一步检测病人父母的BAB27A基因点,以判断遗传性和致病性。也需要结合基因蛋白表达和免疫功能学结果综合判断。而且你家细胞因子的白介素18特别高,这个也与自身免疫功能有关系,具体请以医生解读为准,祝好!
回复

使用道具 举报

23

主题

7161

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28037
发表于 2024-1-25 20:46 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
RAB27A这个基因可能致病,得需要进一步检测确认是否存在问题的
回复

使用道具 举报

8

主题

30

帖子

666

积分

高级会员

Rank: 4

积分
666
 楼主| 发表于 2024-1-26 07:41 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2024-1-25 10:50
你家这个基因结果,PRF1应该问题不大,主要还是RAB27A这个基因点,该基因点蛋白功能预测为可能有害 ...

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

8

主题

30

帖子

666

积分

高级会员

Rank: 4

积分
666
 楼主| 发表于 2024-1-26 07:42 来自手机 | 显示全部楼层 中国
听涛观海 发表于 2024-1-25 20:46
RAB27A这个基因可能致病,得需要进一步检测确认是否存在问题的

嗯嗯好的
回复

使用道具 举报

热门推荐
大家帮忙看看
大家帮忙看看
我们家孩子是多重感染导致的嗜血倾向 今天查了一下免疫球 为什么A 和M 又降低了 比之
孩子两个多月确诊噬血,一个月前检查医生说是复发,希望各位大佬给点意见
孩子两个多月确诊噬血,一个月前检查医生说
孩子两个多月确诊噬血细胞综合征,后查出xiap2型免疫缺陷,现在8个月,孩子今
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查?基因检测结果出来了,BTK基因点突变。
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查
2岁男宝EBV淋巴增生诊疗记录 病程:颈部淋巴结肿大2月+,反复发热,盗汗,CRP/血沉
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,用了两次CTL,目前犹豫是否要移植
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,
本人于24年12月份开始发烧腹痛腹泻,开始以为是普通流感和肠胃炎,25年1月份在
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
一月感染的eb,断续发烧半年,我这个是慢活eb吗?症状只有发烧和淋巴结肿大。
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留帖记录(一)
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留
本次发病前因+治疗过程简记: 医生说离嗜血差一点,因2026年6月2日晚出现一
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血干细胞移植
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血
孩子是原发噬血,发病时才40天,现在94方案化疗至第5周,药物应答效果好,8周化疗后才
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的浅见  ——  吹牛频道
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的
2024年9月的病友线上茶话会的指正公布:慢性活动性EB病毒感染(CAEBVD)已经重
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫功能低下患者的饮食指南 食物品种: 可以食用:
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征,目前在沈阳化疗一周了
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征
男孩3岁半,过敏体质,有咳嗽变异性哮喘,慢性鼻窦炎,曾经在呼吸科看诊雾化5个月,最
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表