快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 1721|回复: 8

22岁的基因检测报告,请大家帮忙看看

[复制链接]

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
发表于 2024-2-29 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国陕西榆林
麻烦大家帮忙看看,基因有问题吗?
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

48万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
484556
发表于 2024-2-29 19:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另你父母也查了三个基因点,NLRP3、STAT6、MEFV三个基因点也没有发现致病性的遗传突变。所以,再次说明你基因结论没有发现明确的致病问题。具体请以医生结合其他检查综合判断为准,祝好!
回复

使用道具 举报

16

主题

8996

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33192
发表于 2024-2-29 19:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论噬血相关基因应该正常的
回复

使用道具 举报

23

主题

7107

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27591
发表于 2024-2-29 20:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
这个结果没有问题,没有致病基因
回复

使用道具 举报

0

主题

238

帖子

3017

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3017
发表于 2024-2-29 20:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国天津
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那个数据库里没报道,这就要结合临床了,有可能往免疫系统那方面靠,也可能毫无关系,权威医院他们见得多,祝好。
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
亮哥 发表于 2024-2-29 19:07
你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另 ...

好的,谢谢亮哥!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
菜菜子12 发表于 2024-2-29 19:47
看结论噬血相关基因应该正常的

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
听涛观海 发表于 2024-2-29 20:04
这个结果没有问题,没有致病基因

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
兴高不采烈 发表于 2024-2-29 20:08
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那 ...

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

热门推荐
停药三个多月的检查结果,各位大佬帮忙看下总胆固醇老是偏高?
停药三个多月的检查结果,各位大佬帮忙看下
孩子3岁多,已经停药3个多月了,为什么胆固醇老是要高一些?请大佬指点下。
儿童噬血移植后5年,前来报道
儿童噬血移植后5年,前来报道
2021年1月做的移植,到现在已经整整五年了,现在孩子已经是一名初二的学生。时
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
目前阶段地塞米松、VP16第四针,新出的基因报告今天的抽血如下,请大佬帮忙看下
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后复发,后期注意事项?
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后
我们家孩子12岁,2023年4月份出现发烧,皮疹,肝脾大,关节炎等风湿免疫病疾病
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们给个建议
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们
患者是我的妈妈,60岁,在2025年1月份,因为发烧,在卫生院输液一天吃了三天药已好转
移植后的肝功指标,需要干预吗?
移植后的肝功指标,需要干预吗?
14岁女孩,回输后39天,乳酸脱氢酶和上次验差不多还是比标准值最高点高很多?距离上次
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的问题?
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的
宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗,UNC13D杂合,期间无需化疗
12岁,求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告
12岁,求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告
12岁噬血细胞综合症,治疗化疗第5次药量减少,打完针的第三天再次复发开始发烧,前面
新病友 加  微信病友群 的 链接   ——   进群需知链接
新病友 加 微信病友群 的 链接 ——
新的 噬血细胞综合征病友 和 慢性活动性EB病毒疾病病友,您们好! 因新病友对疾
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表