嗜血+免疫缺陷xiap

哆来咪i · 发表于 2019-1-15 19:06

我家宝宝现在2岁9个月，从2017年10月份一直在上海复旦按照eb继发的嗜血上了35周vp16，今年11月检查出免疫缺陷xiap的基因问题，今年12月11日来北京JD医院，医生让我们移植，内心里非常不愿意小孩移植，我们多处打听，听说友谊的老王是位医德不错的医生，他的观念是6岁以内的孩子能不移植是尽量不移植的，我们上个星期也去挂过他的号，他也说了免疫缺陷xiap不是致命性的基因问题，是否移植具体还是要根据小孩的情况来看，我们一直在等那边的住院通知，但是JD这两天也在让我们做决定要不要排仓，我们想做两手准备，但是时间上又有冲突……想问问群里病友们，有没有相似经历或者听说过相关的病例，是否基因问题都必须要移植，可以分享一下吗！

郭郭 · 发表于 2019-1-15 19:11

按老王的意思是杂合突变
不是明确治病得
可以观察不建议移植

Farmer · 发表于 2019-1-15 19:12

如果患者现在状态还可以，我个人建议，还是等下王昭教授的意见
毕竟移植风险太大

叶子 · 发表于 2019-1-15 19:16

我家是杂合基因突变，老王要移植了

郭郭 · 发表于 2019-1-15 19:17

如果在复旦遇到同样的病友
呼吁一下8周赶紧评估化疗对孩子没好处
增加2次肿瘤的几率

琪5454 · 发表于 2019-1-15 19:21

我家也是XIAP基因问题，男孩

叶子 · 发表于 2019-1-15 19:21

我家是杂合基因突变噬血，没用化疗，就吃了一盒依托

菜菜子12 · 发表于 2019-1-15 19:29

既然有机会，我觉得不妨先听听老王的意见

家有仨宝 · 发表于 2019-1-15 19:34

叶子发表于 2019-1-15 19:16
我家是杂合基因突变，老王要移植了

你家移了吗？

Iron.Wu · 发表于 2019-1-15 19:34

你得选定一个专家，跟他的意见走了。王昭对小孩是会谨慎一些，一般会多给一次机会，这个没人能帮你决定，都是专家，我们不是。如果是我我可能会听王昭的，先观察看，如果复发再移植。毕竟移植风险也大，如果专家都说移植那就得果断

亮哥 · 发表于 2019-1-15 19:35

家有仨宝发表于 2019-1-15 19:34
你家移了吗？

一位妈妈带着6年不明怪病的孩子确诊不典型噬血（PRF1基因杂合变异原发性HLH)
http://www.hlhhome.com/forum.php ... tid=533&fromuid=386
(出处: 噬血细胞综合征之家)

她家的故事，正在仓里

亮哥 · 发表于 2019-1-15 19:58

你家的基因结果报告呢？

客观的说：个人觉得是该移植的就要移植，但是移植是大事，一定要慎重。特别是医生之间对是否移植的问题有异议，这个就很尴尬了，至于是否移植要看家长的态度了。比方如果后期不用移植是皆大欢喜，如果后期再次复发，怎么办？会不会失去移植的机会？所以，你这个问题就是双刃剑了，所以具体是否移植还是要看你自己的意思了。我这话说的很客观真实哈。祝好！

五味子 · 发表于 2019-1-15 20:09

你们都接近专家的水平了

徐辉 · 发表于 2019-1-15 21:17

xiap基因问题，还是蛋白表达异常，群里有个孩子xiap基因正常的，但是蛋白表达一直低，最近一次检查正常了，这已经是停药后几个月了。原来也碰到过一个xiap基因问题的，停药后复发了，现在已经移植后有两年了

哆来咪i · 发表于 2019-1-16 00:40

琪5454 发表于 2019-1-15 19:21
我家也是XIAP基因问题，男孩

你家现在在哪里治疗哦，需要移植吗

琪5454 · 发表于 2019-1-16 09:51

哆来咪i 发表于 2019-1-16 00:40
你家现在在哪里治疗哦，需要移植吗

我现在停药观察中，

arroa · 发表于 2019-1-16 10:01

xiap基因在x染色体上。对于男孩子来讲，只有一条x染色体。所以，这个基因出问题，不是隐形遗传问题。不像其他基因，如prf，unc13d，一个染色体上出了问题，还有另一条染色体可以用。所以，如果真是xiap的基因出问题，而且造成了蛋白表达缺陷或低下，还是要做好移植准备的。老王经验肯定比我们丰富，他说不移植，可能认为xiap蛋白表达还可以，所以肯给一个机会。哪怕将来需要移植找不到异基因供体，他老爸作为半相合供者也行，妈妈不能作为供者。你要跟老王问问清楚，基因检查和蛋白表达到底结果是什么。祝早日决定，康复。