23岁UNC13D基因存在先天不足，接下来该怎么治疗？

ADVUP · 发表于 2024-5-11 20:35

目前12mg的激素，无任何不良

菜菜子12 · 发表于 2024-5-11 20:42

杂合应该是不致病的，scd25高的不多，铁蛋白，细胞因子等其他结果没有看到

亮哥 · 发表于 2024-5-11 21:14

先问下：你家确诊是什么疾病？为什么检查基因？另病人有什么症状呢？

ADVUP · 发表于 2024-5-15 11:38

亮哥发表于 2024-5-11 21:14
先问下：你家确诊是什么疾病？为什么检查基因？另病人有什么症状呢？

确诊噬血细胞综合征，持续发烧，脾大，肝功能受损

ADVUP · 发表于 2024-5-15 11:42

菜菜子12 发表于 2024-5-11 20:42
杂合应该是不致病的，scd25高的不多，铁蛋白，细胞因子等其他结果没有看到

确诊噬血了，要不要去北京听一下王晶石或者魏娜专家的治疗建议

ADVUP · 发表于 2024-5-15 11:43

菜菜子12 发表于 2024-5-11 20:42
杂合应该是不致病的，scd25高的不多，铁蛋白，细胞因子等其他结果没有看到

这条基因的蛋白表达没有问题。细胞因子好像没有做

菜菜子12 · 发表于 2024-5-16 20:45

ADVUP 发表于 2024-5-15 11:42
确诊噬血了，要不要去北京听一下王晶石或者魏娜专家的治疗建议

成人可以去看一下

ADVUP · 发表于 2024-5-18 17:29

菜菜子12 发表于 2024-5-16 20:45
成人可以去看一下

好滴谢谢啦

23岁UNC13D基因存在先天不足 ，接下来该怎么治疗？