23岁，基因检查结果UNC13D杂合，后续治疗该怎么办？

ADVUP · 发表于 2024-5-18 17:49

现在确诊一个月了，一直在使用激素，目前10mg。中间无反复发烧的情况，无其他症状。激素逐渐减量中，停药后如再复发，应该会化疗吧。目前知道有一个基因疗法，想问问有没有比较了解的友友？

ADVUP · 发表于 2024-5-18 18:03

基因疗法是适合家族性噬血吗？

听涛观海 · 发表于 2024-5-18 20:22

搞基因疗法干嘛？你们的杂合突变致病？怎么就确诊原发了，如果真是原发噬血就别想什么其他法了，就移植就最有效

菜菜子12 · 发表于 2024-5-18 21:12

可以看下论坛不明原因噬血的治疗

亮哥 · 发表于 2024-5-18 21:19

我看了你家之前的帖子，还不能确诊就是UNC13D基因型的原发性噬血，基因点位还不明确的。现阶段如果没有其他明确的诱因，那更倾向于不明原因的噬血。至于你说的基因疗法，那还是概念上的方案，真正临床还很早很早的。建议你家现在情况尽快北上找权威医生会诊，以得到更精准的判断，也是避免过度治疗。具体请以医生医嘱为准，祝好！

哈3815 · 发表于 2024-5-18 21:57

基因疗法说是法国在实验阶段，还不成熟吧？免费给患者治疗，说无死亡风险。但去了有可能被当做小白鼠，一切结果都是未知，谁敢百分百保证万无一失。