孩子PRF1基因的纯合突变

永远十八 · 发表于 2024-11-9 10:13

孩子核磁脑部神经对称性病变，查病毒有个EB病毒，指数不是很高，医生建议做基因检测，查出10号染色体是单亲二倍体PRF1段基因突变，最近入院做了嗜血相关的检测，穿孔素低于检出限，外周血单核细胞可见吞噬现象，骨髓没有噬血，血和腰穿CD25一个是2341，一个是26，都在正常范围，不发烧，8条标准没有一条符合，医生判定我们是孤立型仅以中枢神经发病的噬血细胞综合征，联系我们化疗方案，求助各位大佬，我该怎么办，是继续挂号看，还是接受方案治疗。

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亮哥 · 发表于 2024-11-9 15:19

类似你家这样确诊原发性噬血的小病友还是有的，但是很少，这种暂定义为非典型原发性遗传噬血。你家情况可以北上找权威医生再看看，如果北京检查判断也确诊是原发性噬血，那就老老实实配合医生治疗，毕竟北京的治疗和移植经验都要多一些！剩下的就交给医生和自己的运气了。最后说一句，关于移植还是存在生命风险的，不是想象中那么简单。祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-11-9 18:27

最好还是让北京的专家再去确定下，如果确认致病那就果断准备移植

菜菜子12 · 发表于 2024-11-9 21:23

找权威专家看下，是否原发，如果确诊的话，还是要通过移植来治疗