成人20岁，斯蒂尔演变噬血细胞综合征，基因报告出来了

发在指间 · 发表于 2025-10-2 10:19

昨天出了一个基因检测结果，不会看，请大家帮忙看一下

亮哥 · 发表于 2025-10-2 11:00

你家这些基因报告没有发现与疾病有明确关联的致病性基因，理论上是正常的。TLR8该点位可以问问医生，但是估计也是没有问题的哈。成人斯蒂尔合并噬血的愈后大多数都是很好的，只是斯蒂尔在后期需要一个长期的随诊治疗。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！

琦7205 · 发表于 2025-10-2 11:03

基因没有跟噬血相关的问题！还不错！继续努力

发在指间 · 发表于 2025-10-2 11:05

谢谢大家，基因没问题我就放心了

发在指间 · 发表于 2025-10-2 12:42

亮哥发表于 2025-10-2 11:00
你家这些基因报告没有发现与疾病有明确关联的致病性基因，理论上是正常的。TLR8该点位可以问问医生 ...

TLR8是不是有问题啊，亮哥

发在指间 · 发表于 2025-10-2 12:42

琦7205 发表于 2025-10-2 11:03
基因没有跟噬血相关的问题！还不错！继续努力

THR8是不是有问题呀

亮哥 · 发表于 2025-10-2 18:19

发在指间发表于 2025-10-2 12:42
TLR8是不是有问题啊，亮哥

理论上是没有问题，不过最好让医生结合病人体征判断哈。

发在指间 · 发表于 2025-10-2 21:43

好的谢谢亮哥

菜菜子12 · 发表于 2025-10-2 22:05

噬血相关基因看着正常的

发在指间 · 发表于 2025-10-3 13:06

菜菜子12 发表于 2025-10-2 22:05
噬血相关基因看着正常的

成人斯蒂尔相关的正常吗？

听涛观海 · 发表于 2025-10-3 18:54

没有明确致病性基因，那一个杂合的理论上也不致病

发在指间 · 发表于 2025-10-4 12:16

听涛观海发表于 2025-10-3 18:54
没有明确致病性基因，那一个杂合的理论上也不致病

谢谢，

发在指间 · 发表于 2025-10-10 22:28

亮哥发表于 2025-10-2 11:00
你家这些基因报告没有发现与疾病有明确关联的致病性基因，理论上是正常的。TLR8该点位可以问问医生 ...

亮哥，为什么还让查父母的基因啥意思？

发在指间 · 发表于 2025-10-10 22:29

琦7205 发表于 2025-10-2 11:03
基因没有跟噬血相关的问题！还不错！继续努力

没问题，为什么还让查本人父母的基因？

发在指间 · 发表于 2025-10-10 22:51

听涛观海发表于 2025-10-3 18:54
没有明确致病性基因，那一个杂合的理论上也不致病

为什么让查父母的基因