19岁原发噬血细胞综合征2型，需要移植

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 01:10

   我们家我姐姐在2013年她14岁的时候发病不在了。我们三门峡当地医生认为是噬血细胞综合征，让我们尽快转院，当时在西安的西京医院就诊，最终也没确诊，临床症状高度怀疑，当时医院也没有让做基因检测，化疗了3个疗程，化疗药没有作用，当时发烧完全退不下来，icu抢救了20多天，只退了烧，医生让我们做骨髓移植，当时是让我给姐姐配型，但因为我身体从小一直不好，经常生病，体重也只有40斤，父母和姐姐不愿意让我去，姐姐也不想在治疗了，当时已经花了30多万，我们实在没钱就回家了，后续反复发作，只要弄点钱，就去医院给姐姐看病，2016年还是不在了。

   我是今年开始反复发烧，7月份高烧，间断低烧到9月又开始高烧，还是三门峡当年给姐姐看病的医生给我看，医生给我查到了深度真菌感染，用了抗真菌药退烧了，因为全血细胞降低做了骨穿，发现少量噬血细胞，医生外送了sCD25有6万7多，医生告诉我们确诊就选择造血干细胞移植，让我转院到郑州，做一份噬血细胞基因检测和pet-ct，不排除淋巴瘤，去郑大一附院做了ct，全身炎症比较多，淋巴代谢活跃，无淋巴瘤，外送了噬血细胞基因检测，骨穿也没噬血细胞了，全血细胞也回升了，等了1个月噬血细胞基因检测出来了，医生让我们尽快做移植，我们去北京协和。

   协和医院让我们去通州友谊医院找王昭和王晶石医生，我们没挂上王昭医生的号，挂了王晶石医生，又做了一份全基因，穿孔素，sCD25，nk细胞活性，这次结果穿孔素正常，CD25有8200，nk细胞活性11有点低，继续等了1个月全基因确诊了，我是prf1纯合，其他噬血细胞基因有4个杂合突变，还有个unc13d杂合突变，我们又找了王晶石医生，医生让抓紧做配型，王医生让我们一定要在中华骨髓库找配型，我们咨询了费用，友谊医院这边进仓押金需要50万，我们家实在拿不出这么多钱，之前姐姐看病欠的钱才还清没两年，就先回家了。

   回家后又找了我们当地的这个医生，咨询了我们当地的医生，他说现在国内移植技术很成熟，资金实在紧张的话，选择在河南省肿瘤医院移植也可以。

   我们就去河南肿瘤医院去了，做了配型，骨髓库只找到了1个供者，是全相合。我看手机上说白血病全相合移植复发机率高一点，我想知道这个病全相合移植是不是复发机率也会高一点？有没有移植的病友告诉我移植预后怎么样？复发机率高吗？

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 01:16

还有个问题，就是国内对移植真的差异大吗？

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 01:25

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 02:31

我们现在确诊花了12万多，又借了10万，现在一共能拿出13万多，肯定是不够，就是我们买了一份重疾险赔付额度有20万，我能在移植前理赔成功吗？

亮哥 · 发表于 2025-12-25 19:35

我先问下：你家在我们病友几群呢？我想单独看下相关报告。

晨光中的小禾苗 · 发表于 2025-12-25 20:08

原发我不是太了解，但是听原发病友说，复发率是比较低的，愈后也还不错。这个东西，也要看个人情况，没有人可以跟你保证情况一定会好，也不能说一定会不好。反正我的看法就是，尽人事，听天命。好好防护，养好身子，争取最佳状态移植

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 21:08

亮哥发表于 2025-12-25 19:35
我先问下：你家在我们病友几群呢？我想单独看下相关报告。

群号是：431626777，我也不知道是几群

小云的玩具 · 发表于 2025-12-25 22:20

晨光中的小禾苗发表于 2025-12-25 20:08
原发我不是太了解，但是听原发病友说，复发率是比较低的，愈后也还不错。这个东西，也要看个人情况，没有人 ...

好的，谢谢

菜菜子12 · 发表于 2025-12-25 23:51

原发的移植大多效果都不错的，有全相合也很好，不过尽量还是找有噬血移植经验的医院

菜菜子12 · 发表于 2025-12-25 23:52

小云的玩具发表于 2025-12-25 02:31
我们现在确诊花了12万多，又借了10万，现在一共能拿出13万多，肯定是不够，就是我们买了一份重疾险赔付额度 ...

原发一般保险不赔的，因为是遗传性问题

小云的玩具 · 发表于 2025-12-26 09:25

菜菜子12 发表于 2025-12-25 23:52
原发一般保险不赔的，因为是遗传性问题

我看我买的重疾险上面写的原发赔付继发的不赔

小云的玩具 · 发表于 2025-12-26 09:26

菜菜子12 发表于 2025-12-25 23:51
原发的移植大多效果都不错的，有全相合也很好，不过尽量还是找有噬血移植经验的医院

谢谢建议

王艳婷 · 发表于 2025-12-26 13:15

我们是udc13d原发的，发病时差不多8岁，因为病历上写了家族嗜血，保险是不赔的，因为有遗传不赔的条款，后来想如果提前和医生说病例不写原发的可不可以。好在孩子身体很好的状态下移植的，花费没那么大，押金30万，报销后自费了3.7万，目前没有排异，每次复查的费用办了慢特病，花的很少了，当然每个人的花费差异巨大，我们属于很幸运的了，当然前期还是要尽量多准备些，只是想给你些信心和幸运，加油

小云的玩具 · 发表于 2025-12-26 20:07

王艳婷发表于 2025-12-26 13:15
我们是udc13d原发的，发病时差不多8岁，因为病历上写了家族嗜血，保险是不赔的，因为有遗传不赔的条款，后 ...

谢谢鼓励

永远十八 · 发表于 2025-12-28 16:20

我们是儿童的prf1的纯合基因突变，现在已经移植10个月了。一切都还好，疾病方面应该是诊断已经明确了，那么就说一下关于这个重疾保险的问题。我们是重疾理赔的，首先你要看一下你的重疾里面有没有包含噬血细胞综合征和造血干细胞移植这两项。如果只有其中一项，那肯定只能理赔一个20万，但是如果是包含这两项的，那么我建议你先联系保险员，咨询个理赔的问题，比如两项都包含要双赔还是单赔，双赔可能就是40万，单赔就是20万

清华小食铺 · 发表于 2026-1-10 18:24

原发性的噬血细胞综合征移植后复发的概率还是比白血病小的，需要担心的是排异问题，技术好的医院，经验多的医生会好一点，祝你顺顺利利的，早日康复