基因检查结果杂合变异

吴永明 · 发表于 2019-5-16 10:50

求大神指导，结果如何？

蓝天 · 发表于 2019-5-16 11:28

报告上描述上，该基因杂合突变暂时没有发现致病可能。

蓝天 · 发表于 2019-5-16 11:30

有致病可能性，但是不明确。

arroa · 发表于 2019-5-16 11:32

穿孔素基因，杂合突变。报告里解释也很清楚，曾经有报告该点位的噬血，但是杂合从理论上应该不会致病。突变携带率0.0125，其实还算蛮高的。很多机构大于0.01的携带率都认为没有问题而不报告。应该不算原发，但还是结合家系和临床表现来看吧。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-5-16 12:56

arroa 发表于 2019-5-16 11:32
穿孔素基因，杂合突变。报告里解释也很清楚，曾经有报告该点位的噬血，但是杂合从理论上应该不会致病。突变 ...

赞成楼上观点，建议结合临床体征和其他免疫检查结果综合判断。

HinoCao · 发表于 2019-5-16 14:18

杂合变异的情况很多见，特别是这种没有明确致病，临床意义未明的突变。

这份报告的参考价值在于排除原发噬血。

噬血相关基因意义未明的突变并不等于该突变不致病，也有不少临床意义不明的噬血相关突变导致免疫系统无法清除病毒的情况存在。

熊大 · 发表于 2019-5-17 11:24

1、基因检测报告结果偏正面；2、因人类对致病基因了解有限，需同时结合蛋白表达结果，由有经验的大夫综合判断。