快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 8574|回复: 6

基因检查结果杂合变异

[复制链接]

14

主题

44

帖子

385

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
385
发表于 2019-5-16 10:50 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
     求大神指导,结果如何?


105033m29xaz36pag3q2af.jpg
回复

使用道具 举报

1

主题

181

帖子

1020

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1020
发表于 2019-5-16 11:28 来自手机 | 显示全部楼层
报告上描述上,该基因杂合突变暂时没有发现致病可能。
回复

使用道具 举报

1

主题

181

帖子

1020

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1020
发表于 2019-5-16 11:30 来自手机 | 显示全部楼层
有致病可能性,但是不明确。
回复

使用道具 举报

52

主题

1938

帖子

5744

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5744
发表于 2019-5-16 11:32 来自手机 | 显示全部楼层
穿孔素基因,杂合突变。报告里解释也很清楚,曾经有报告该点位的噬血,但是杂合从理论上应该不会致病。突变携带率0.0125,其实还算蛮高的。很多机构大于0.01的携带率都认为没有问题而不报告。应该不算原发,但还是结合家系和临床表现来看吧。祝早日康复。
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

44万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
448370
发表于 2019-5-16 12:56 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-5-16 11:32
穿孔素基因,杂合突变。报告里解释也很清楚,曾经有报告该点位的噬血,但是杂合从理论上应该不会致病。突变 ...

赞成楼上观点,建议结合临床体征和其他免疫检查结果综合判断。
回复

使用道具 举报

6

主题

272

帖子

1637

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1637
发表于 2019-5-16 14:18 | 显示全部楼层
杂合变异的情况很多见,特别是这种没有明确致病,临床意义未明的突变。

这份报告的参考价值在于排除原发噬血。

噬血相关基因意义未明的突变并不等于该突变不致病,也有不少临床意义不明的噬血相关突变导致免疫系统无法清除病毒的情况存在。
回复

使用道具 举报

2

主题

821

帖子

2138

积分

金牌会员

尽量帮助每一位病友

Rank: 6Rank: 6

积分
2138
发表于 2019-5-17 11:24 | 显示全部楼层
1、基因检测报告结果偏正面;2、因人类对致病基因了解有限,需同时结合蛋白表达结果,由有经验的大夫综合判断。
回复

使用道具 举报

热门推荐
三年了,深夜发帖只因开心,终于拨开云雾,鼓励鼓励大家!——   康复日记
三年了,深夜发帖只因开心,终于拨开云雾,
孩子是疫情期间,2022年4月9日发烧,后在本地人民医院扎手指说是感染,然后就
成人噬血病友自述病程感悟,请多指教  ——  感叹感叹
成人噬血病友自述病程感悟,请多指教 ——
2024年8月28日,发现自己淋巴结肿大,医生开了些消炎药让回家吃了复查,再次复
康复6年,为大家加油!前来打个CALL!
康复6年,为大家加油!前来打个CALL!
今天整理微信朋友圈,不小心翻到了2020写的孩子康复的帖子。人真是善忘,我竟
23岁,紧急在航天科工集团731医院进行EBV噬血移植,最新的EB病毒报告?
23岁,紧急在航天科工集团731医院进行EBV噬
之前在北京其他医院因为没有仓位,孩子EB病毒感染噬血的病情非常严重又不能再
EB病毒感染三个月后的复查情况
EB病毒感染三个月后的复查情况
各位大佬,我家孩子18岁,三月份查出来eb病毒感染,在顺义友谊王昭教授那做的全面检查
噬血二次移植后,三年的大查
噬血二次移植后,三年的大查
17岁,移植后转眼三年大查了,整体报告还行,严重吗?除了个脂肪肝,开始减肥!噬血是
孩子停药三个月,麻烦大家帮忙看看复查的结果
孩子停药三个月,麻烦大家帮忙看看复查的结
4岁噬血停疗三个月,现服芦可替尼复诊两天一颗改为两天半颗,这是第一次查eb分型但是
9岁孩子EB病毒引发嗜血,一年后复查结果
9岁孩子EB病毒引发嗜血,一年后复查结果
孩子2024年1月6日发烧,1月16日确诊EB病毒感染引发嗜血。吃药情况: ①芦可替尼:
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理  ——  家属的经验分享
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理
以上仅是我家个人的环消和护理的经验分享, 因为每个病人情况不同,可能
两年多,eb病毒终于转阴啦
两年多,eb病毒终于转阴啦
孩子2023年2月生病,这两年eb病毒量一直在3.4次方徘徊,很无奈,但也正常读书生活。今
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表