9岁孩子的基因检测结果

雨城的晴天 · 发表于 2019-6-16 21:23

之前检查两个蛋白xiap,munc13-4很低，这次有个纯合，其他也都不太好，请大家帮忙分析一下，属于基因缺陷还是免疫缺陷？

一世健康 · 发表于 2019-6-16 21:51

坐等大神发表意见

LauraLiu · 发表于 2019-6-16 21:55

同上，这个问题有技术含量，坐等大神发表意见

arroa · 发表于 2019-6-16 23:13

xiap，unc13d蛋白功能低，但从基因报告中，没有发现和这个蛋白相关的基因有报道出来不好。不知道是不是和发病用药有关还是当时送的样本失效了或其他原因。再说一下报告内容，nlrp3，可能和噬血相关，但遗传方式是隐性遗传，理论上不会构成原发。ikbkb，有一项解释是可以造成淋巴细胞减少，t细胞免疫活化而且是显性遗传。个人觉得这个值得关注，而且要结合临床表现看，是否有报告里说的这些表现。foxp3，这个是xlr遗传，对于男孩来讲就是显性的，所以也得对应临床来看，这个也是值得关注的。其余的我认为问题不大。建议在做一下xiap，unc13d，cd107的活性表达，如果这些都好的话，再从基因报告总体上看，个人觉得有80%的可能不是原发。如果结果还是低，判为原发可能性就可能增大了。而且有可能和ikbkb和fixp3有关系。以上仅做参考。建议北上找有经验大夫判定，多找几位专家，多听听各方建议。祝早日康复。

雨城的晴天 · 发表于 2019-6-17 07:24

arroa 发表于 2019-6-16 23:13
xiap，unc13d蛋白功能低，但从基因报告中，没有发现和这个蛋白相关的基因有报道出来不好。不知道是不是和发 ...

好的，谢谢解答