拜托大家看下基因报告，拜托。

yuuka · 发表于 2019-7-5 11:51

亮哥 · 发表于 2019-7-5 20:51

看了你家基因，孩子遗传了父母各一个UNC13D杂合突变，个人认为应该属于原发噬血。但是基因报告结果解释不明确致病，如果当地医生也不敢肯定，建议你家去北京找权威医生咨询下，毕竟北京医生见的各种情况多一些！

arroa · 发表于 2019-7-5 21:00

   这个是unc13d基因突变。患者这个基因有3个突变，其中2个突变是无义突变，分别来自于父亲和母亲。无义突变的意思是蛋白编辑时中断了，当然蛋白质的功能也会受到影响。另一个突变是错义突变，也改变了氨基酸从而改变了蛋白性质，是否会最终影响蛋白功能不知道。但是第3个的突变是否影响不如前两个无义突变影响大。前两个直接将蛋白编辑就中断了。基因介绍中也说道会影响细胞毒颗粒出胞，也就是说起杀毒作用的细胞毒颗粒无法顺利转运到病毒里去，当然无法有效的起到杀毒作用。这个和NK活性关系不大，和munc13-4蛋白质活性关系大，也和CD107有关。所以建议楼主做munc13-4蛋白活性和CD107/CD163的表达测试。

   个人认为，患者属于是unc13d基因的复杂杂合突变，发病年龄2个月，可能是FHL-3型的原发噬血。需做好移植的心理准备。

   以上仅为个人意见和建议。治疗还需和医生沟通，谨遵医嘱。祝早日康复。

yuuka · 发表于 2019-7-5 21:32

亮哥发表于 2019-7-5 20:51
看了你家基因，孩子遗传了父母各一个UNC13D杂合突变，个人认为应该属于原发噬血。但是基因报告结果解释不明 ...

谢谢，今天问了当地医生不能确定，觉得边治边看。我问了张蕊，她的意思是先测相关蛋白表达，再看是否移植。

yuuka · 发表于 2019-7-5 21:35

arroa 发表于 2019-7-5 21:00
这个是unc13d基因突变。患者这个基因有3个突变，其中2个突变是无义突变，分别来自于父亲和母亲。无义突变的 ...

谢谢。今天咨询了张蕊跟您说的基本一致。如果要移植的话，请问你觉得孩子多大移植更好？3个月实在太小了啊……

平安是福74 · 发表于 2019-7-5 21:51

arroa 发表于 2019-7-5 21:00
这个是unc13d基因突变。患者这个基因有3个突变，其中2个突变是无义突变，分别来自于父亲和母亲。无义突变的 ...

专业

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-7-6 14:17

arroa 发表于 2019-7-5 21:00
这个是unc13d基因突变。患者这个基因有3个突变，其中2个突变是无义突变，分别来自于父亲和母亲。无义突变的 ...

太优秀了吧，哥

arroa · 发表于 2019-7-7 20:03

yuuka 发表于 2019-7-5 21:35
谢谢。今天咨询了张蕊跟您说的基本一致。如果要移植的话，请问你觉得孩子多大移植更好？3个月实在太小了 ...

首先要先控制好噬血，尽可能的将噬血压制住，将身体调整到最佳状态吧。我对移植没有太多了解，还得听专业医生的。祝早日康复。

yuuka · 发表于 2019-7-18 12:58

arroa 发表于 2019-7-7 20:03
首先要先控制好噬血，尽可能的将噬血压制住，将身体调整到最佳状态吧。我对移植没有太多了解，还得听专业 ...

您好，再问个后续问题，在第四周化疗前测了munc13-4，指标都是正常的活性还偏高不少，cd107a在nk是低的，这样的结果怎么解读？有不移植的希望吗？

arroa · 发表于 2019-7-18 20:11

yuuka 发表于 2019-7-18 12:58
您好，再问个后续问题，在第四周化疗前测了munc13-4，指标都是正常的活性还偏高不少，cd107a在nk是低的， ...

我觉得这个活性得多次测量才能判断出答案。如果多次结果都不错，说明那几个基因对munc13-4结果影响不大，可能会有不移植的机会。但综合看下来你的基因报告，我觉得原发可能性大。最终还得听医生的，祝早日康复。

yuuka · 发表于 2019-7-21 14:05

arroa 发表于 2019-7-18 20:11
我觉得这个活性得多次测量才能判断出答案。如果多次结果都不错，说明那几个基因对munc13-4结果影响不大， ...

刚刚我在论坛搜原发，看到一个帖子里您的一个回答，想再请教您一个问题，您在那个帖子里说颗粒酶b和穿孔素蛋白没问题可以排除原发2.3.4这3个亚型。我们在噬血爆发期做的测试，这两个指标也没问题？现在就是很纠结，基因报告像原发但有些指标又不太像……化疗现在控制的很好。

arroa · 发表于 2019-7-22 10:22

yuuka 发表于 2019-7-21 14:05
刚刚我在论坛搜原发，看到一个帖子里您的一个回答，想再请教您一个问题，您在那个帖子里说颗粒酶b和穿孔 ...

怎么说呢，我说的也不一定就是准确的，只是我个人的一些观点，具体解读还是要医生们来根据各种检查报告和临床表现等来综合判断。
对于颗粒酶、穿孔素、和munc13-4，这三个关系点像炸药包、破城锤，和推车的关系。人要想攻破城墙，需要用推车吧破橙锤和炸药包运到城下，然后破城墙，扔炸药包进去。你这个基因是现在属于车子不好，运不了工具，虽然工具是好的。

一直没有看到你们家的munc13-4这个报告。但是基因中前两个确实是能够改变munc13-4这个蛋白编码的。目前人们对基因的了解很是不够。我们所有人都知道移植风险太大，真心希望大家都不需要移植。但需要有经验的医生们来综合判断。祝早日康复。