慢活EB移植的问题？

悦悦涵涵 · 发表于 2019-8-17 22:42

孩子诊断慢活EB，移植进仓前需要化疗么？

亮哥 · 发表于 2019-8-18 11:32

如果是病情明显的慢活EB，肯定是需要前期化疗的，对相关并发症缓解后才能进仓。但是你家情况看起有些特殊，用抗病毒和丙球后，病毒转阴，普通治疗后淋巴结会缩小，没有典型的慢活EB重症情况。但你家停止治疗后，相关病情又会反复。看了你家之前的帖子，个人作为病友认为，你家PIK3CD基因突变的问题才是重点，这个基因突变可能造成你家的类似慢活EB症状，所以我个人认为你家不是典型的慢活EB，病因实际是在基因上，造成非典型的慢活EB症状。你家情况类似群里一位6年检查才确诊的噬血小朋友，也是在前期非典型噬血症状，一直无法确诊，几年后才通过基因检查确诊原发噬血。不过你家检查的及时，查出了这个基因的问题。你家现有情况如果没有慢活EB重症的情况，无恶性疾病，相关检查结果也符合进仓的情况下，应该是以基因突变的病情进仓，此种情况应该是可以直接进仓移植。另以上只是我个人对慢活EB的移植理解，你家属于非典型的确诊，建议还是要以医生的医嘱为准，移植是生命大事，请积极配合医生做好相关检查，如果确实需要移植，才行移植手术！祝好！