新病友的看病之路 （卡肺的问题）

yeweihong1981

        2019年8月21日，带着我家老二2岁11个月，开始踏上看病的路。以为是一个简单的发烧，没想到这一个开始，到今天都还没有个尽头。辗转转了几个医院，中午在中山二院查出了嗜血综合征。这病我听都没听过，各种百度，想要知道，我们后续该何往何从。未知是可怕的，知道这个病有原发性和继发性两种，治疗方法也是有很大区别，我开始多么心急的想知道，我的宝宝还有救吗？

       原发性，就是需要换骨髓的，这个漫长痛苦的过程，我想都不敢想。继发性，药物控制再观察。基因检查检验都做了，宝宝和爸爸有一个可疑的CTLA_4基因变异，母亲基因正常。孩子吃环孢素后，各项血清铁，白介素受体2等指标也正常，B细胞偏低，但是始终还是不能确定到底是原发还是继发的。出院回家，吃激素加环孢素，而我，却低估了孩子的身体，我没有想过，她的身体的免疫力已经低到超乎我的想象，一个小小的肺孢子菌，就把她送去了picu，终于才明白，治疗和抗感染，两个同样重要。

潘潘

儿童的噬血大部分不用移植就可以治愈的，但是要确诊快，下药快，预后效果越好，你说的不是很详细，你家孩子原发病是啥？确诊是原发还是继发主要靠基因检测免疫相关检测来确定。只使用激素治疗吗，应该再把完整的基因报告发上来，让大神给你看下

听涛观海

就是由于免疫力低才会发病，而且在家的时候要特别注意防止感染；不仅是感染，感冒发烧也需要关注；看原发和继发，需要看你的基因检查报告结果免疫表达的综合确认；

arroa

ctla-4是好像一个和自身免疫缺陷相关的基因，但不是和目前已知的和噬血相关基因12中的一个。但是也不好说这个基因对噬血的影响，要看报告结论及是否有该方面的报告。可以委托主治医生给你查一下相关文献。噬血因为免疫细胞因子风暴而发，治疗中又会有免疫抑制，所以无论在治疗中还是停药康复中都要注意防止感染。祝早日康复。

菜菜子12

有eb 病毒吗，先配合医生治疗控制住吧

亮哥

先不说你家是继发还是原发的问题。  首先：北京医院在治疗噬血期间，包括出院走疗期间，都要服用磺胺类药物来预防卡肺，避免肺部出现感染，卡肺是危及生命的，你家很不幸感染了，也说明基础抗感染的工作没做到位。   总结某些方面，北京医院各方面的经验都优于某些地方医院。某些地方医院仍需要时间和经验来完善噬血科目的研究和治疗。

yeweihong1981

谢谢各位

以心印心

希望孩子早日出ICU！噬血凶险、发病急，我们也是和你一样，这种心情这种经历一步步走过来！要加油相信宝宝可以挺过这关！待孩子病情稳定，建议尽快会诊（北儿、友谊......）或北上看看这些专家，早日确诊原发或继发，对症治疗。