基因检测诊断原发噬血，吃了几年的地米，大家看看呢？

锋5992

       我们家小孩1岁半的时候刚开始是发烧，前前后后治疗一年多，做化疗治疗效果不好，一出院回去就得发烧，基因检测结果查出来是基因遗传，我们也查了基因的位点，有两个突变结果都是随孩子他妈的，按理说是遗传我们两个人，但结果是随她的，但想想看能不能再生一个，会不会健康一直犹豫不敢生。

       现在我们家孩子精神状态都还算好的，现在一直在吃点激素，但是不吃地米就会烧，也想过状态好一点就想着能不能减一点点，比较副作用也大，现在孩子快6岁，一晃晃了几年，也吃了几年的激素，现在按药量的话我们就给一颗地米的量，想向大家请教一下向我们这个情况应该有什么别的药可以代替地塞米松？  那样副作用小些，那时医生也叫我们尽早给孩子做移植，但前期也花了几十万，一拖拖了几年。那时候想准备去移植的没凑到那么多钱，幸运的是我们那时候配型都找到了，全相合的供者在中华骨髓库找的，但最终10万都没凑到，移植费用高后续也不知道怎么办。 哎，就觉得没做到当父母的责任感到惭愧！大家帮忙参考一下意见，谢谢！














        

HinoCao

1、首先排查发烧原因，发烧就吃激素是非常非常非常错误的做法。

2、发病是基因突变和外部条件共同作用的结果，所以这些年没有噬血爆发不代表诊断问题。

3、北上不方便，又离同济近的话，可以找周剑峰和周晓曦再看看。

4、如果经济条件不符合，可以尝试多种社会渠道。如果实在攒不够钱，那就让孩子有个快乐的人生，结局不一定是坏的。移植的期望寿命大于非移植，但是国内也有60多岁诊断原发噬血的患者存在，所以「期望寿命」也要符合实际。

亮哥

补充提个问： 孩子UNC13D     C.2553+5  这个基因点，父母的基因结果呢？这个很关键的

锋5992

亮哥 发表于 2020-1-3 11:09
补充提个问： 孩子UNC13D     C.2553+5  这个基因点，父母的基因结果呢？这个很关键的

在医院检查结果都在这好像没有其他的了，对基因检测这东西我也不懂，对了之前那个同济医院检查结果那时候技术还不太成熟，也有几项东西检查不出来，后来我们又抽了血寄到北京陆道培医院复测，结果是一样的，多了几个检测项目

锋5992

HinoCao 发表于 2020-1-3 10:21
1.首先排查发烧原因，发烧就吃激素是非常非常非常错误的做法。
2.发病是基因突变和外部条件共同作用的结果 ...

他这个激素有没有什么药物，可以代替它可以不用吃?

HinoCao

锋5992 发表于 2020-1-3 11:40
他这个激素有没有什么药物可以代替它可以不用吃

先去看医生，不要自行换药物

听涛观海

我觉得需要再完善一下检查，吃了这么多年的激素，状态还挺好，还是北上找专家看看排除其他原因

亮哥

个人对现有基因结果持有疑惑，认为没有完全达到原发的标准，你家UNC13D  C.2553这个基因结果，需要检查下孩子双方父母的，看下父母的UNC13D  C.2553基因结果如何。  另个人认为，  小孩长期服用地米，后期药物副作用巨大。你家有必要北上全部重新检查，再次排查免疫和基因，而且建议是尽快北上，避免过年医院放假和医生休息。

漂泊

同意楼上亮哥建议

前锋新能源~谢宇

单纯地米就能控制好几年，一定有原因的。现在过了好几年了，治疗的经验肯定又更新了不少。有条件再评估一下

菜菜子12

长期激素也不好吧，建议找权威医生评估一下，看看如何治疗

锋5992

额，知道了，我等这边放假了再去北京京都找大夫看看，我也觉得应该再查查看，或许是别的幼儿特发性关节炎之类，我个人猜测，如果是噬血的话没去治疗的话也应该熬不过来几年，大家说说如果要做一些检查一般需要做哪些……检查结果应该不会那么快出来吧?求大神们给个建议

爱咋咋

锋5992 发表于 2020-1-4 04:58
额，知道了，我等这边放假了再去北京京都找大夫看看，我也觉得应该再查查看，或许是别的幼儿特发性关节炎之 ...

去医院，找医生，该查的医生会安排，基因结果得一个月左右出结果，其他结果一周左右出

杏子46

幼儿类风的貌似治疗期也不需要几年激素

arroa

从报告内容看，3134这个点没有影响蛋白的功能，是个良性突变。剩下的那个是有害突变，这个结果表明不能判定为原发噬血。
最近一直吃激素，好几年了。不知道最后到底按什么来治疗的。
楼上各位建议非常中肯，需要再次明确病因，建议北上。
另外如果真的是sjia的话，按照不同情况，有些孩子是需要长期吃激素的。
所以早日确诊，祝早日康复。