3岁孩子EB阳性，附基因和病理活检结果

蓝色悠扬 · 发表于 2020-6-24 20:37

   宝宝现在三岁七个月，2018年6月左右就开始有肝脾淋巴结肿大，在中山一附院未找出病因，一直抗感染治疗，12月份在当地县医院查出有a-地中海贫血，蚕豆病，19年8月发热，在市医院查出有EB病毒，血红蛋白56，输了一次血，回去三个月状态特别好，十一月份又有发热，去了广州儿童医院查出有eb病毒阳性。后面做了淋巴结活检，期间也输了一次血，下面的是病理结果。后面回去医生又建议我们做了基因检测。说是免疫缺陷14型，后面把这些报告带给广州南方医院一位教授看了就说我宝宝这种情况必须要做移植。目前也正在南方医院各种检查，输抗病毒和抗感染的药物。医生还准备使用美罗华，请教各位大神。

      不知道我宝宝现在这种情况各位有什么好的意见、建议和看法？

独行鱼 · 发表于 2020-6-24 21:17

你们的活检不是特别明确。医生没建议重新做一个？

独行鱼 · 发表于 2020-6-24 21:20

我个人觉得，需要重新做一个活检。然后做一个骨穿腰穿。个人建议哈。然后会诊。

菜菜子12 · 发表于 2020-6-24 21:22

病理活检建议送北京会诊一下，明确诊断才能准确治疗，这个基因的话好像不是噬血的

亮哥 · 发表于 2020-6-24 21:22

   PAK3CD基因的免疫缺陷问题已经明确。

   你家现在需再对EB病毒做针对性的检查，检查EB病毒全血和血浆，检查EB病毒细胞亚群。  而且你家淋巴病理活检结果怀疑EBV增殖性疾病，此病病理权威是北京友谊医院的张燕林教授，建议你家借白片会诊。  你家病情太杂乱，而且病程比价久，结合现有检查结果和你家体征，个人怀疑你家是慢性活动性EB病毒感染，但是需要进一步的检查结果和会诊结果来判断。  建议尽快咨询北京相关慢活EB的专家，明确孩子疾病，避免病情持续耽误，造成错失治疗良机。另家长需做好移植的准备工作。

      不知道你家孩子现在有发烧症状不？