慢活EB，做基因检查哪里最全面?

董业芳 · 发表于 2020-8-14 06:34

共做过3次基因检查，最后一次是2017年在北京友谊医院外送查的，都没发现问题。去年听说搏任医院能做很全面的基因检查。想知道目前在北京友谊医院做基因检查能和搏任医院一样全面吗？毕竟从没去过搏任，路线不熟，想尽量在友谊医院检查。

阳光灿烂22 · 发表于 2020-8-14 08:37

基因检查基本都是送外检机构，对搏任不了解。

听涛观海 · 发表于 2020-8-14 08:44

做了三次基因检测了，还需要做？

菜菜子12 · 发表于 2020-8-14 08:45

慢活的基因检测没见过有问题的，都做了三次了，没必要浪费钱吧

亮哥 · 发表于 2020-8-14 08:47

慢活EB这个疾病的基因检测问题，以个人对病友群那么多年的了解，还真没有发现针对慢活EB特定的致病基因。可以这么说，慢活EB可能存在未知的免疫缺陷及基因问题，还没有被医学研究机构发现。所以你查再多基因公司，也没有多大作用，没有想要的结果，毕竟几个公司的基因库结果是存在关联性的，即都没有发现和收录与慢活EB相关的基因点。

爱咋咋 · 发表于 2020-8-14 09:13

友谊医院都没查出来了，你就不要再浪费钱了，做一次足够了

leviathan · 发表于 2020-8-14 16:21

慢活基因检测没什么意义

好运61 · 发表于 2020-8-14 16:27

我赞成楼主的想法，除了现有三百多种免疫缺陷基因，其他还有科学认知之外的基因，并没有纳入基因芯片比对的目录里面。举个真实的例子，去年有个两岁的孩子，在上海复旦大学儿科医院就诊，周期性发热，做了所有的检查，包括基因检测和风湿免疫，全部正常的，最后实在没办法，由儿童医院和浙大生命科学教授团队和美国哈佛大学团队，一起发现了这孩子存在新型的基因突变体。截图发不了，大家可以百度看看。我觉得迈基诺基因公司和上海儿童医院那个基因公司做的质量还是可以的。

好运61 · 发表于 2020-8-14 16:33

【临床、基础科学家协作发现一种原发性免疫缺陷病 350余种免疫缺陷病基因图谱新添一员】https://k.sina.cn/article_178447 ... p.html?from=science

润钰珠宝~爱登堡 · 发表于 2020-8-16 10:57

确诊慢活？？那你想做基因检测的目的是？？？