快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 请大家帮忙看看基因测序结果。

发新帖

查看: 9931|回复: 8

请大家帮忙看看基因测序结果。

麦兜～小迪（周

3 主题	6 帖子	45 积分

Rank: 1

积分: 45

发消息

发表于 2020-9-18 13:53 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

不明白，请大家指点一下。

微信图片_20200918173559.png

微信图片_20200918173559.png

微信图片_20200918173604.png

微信图片_20200918173608.png

微信图片_20200918173612.png

微信图片_20200918173616.png

微信图片_20200918173619.png

微信图片_20200918173623.png

微信图片_20200918173627.png

微信图片_20200918173631.png

微信图片_20200918173635.png

回复

使用道具举报

24 主题	7092 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27270

发消息

发表于 2020-9-18 17:58 来自手机 | 显示全部楼层

看这个结果，致病意义不明确，具体是否有基因问题还得进一步确认

回复

使用道具举报

3 主题	1097 帖子	5136 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5136

发消息

发表于 2020-9-18 18:03 来自手机 | 显示全部楼层

建议完善父母亲的unc13d，lyst基因，
再者这种现象属于杂合突变，检测基因蛋白质功能，以及做NK细胞活性检测、CD107等检查看看。

回复

使用道具举报

33 主题	125 帖子	1140 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1140

发消息

发表于 2020-9-18 18:18 来自手机 | 显示全部楼层

跟我们家得一样！说是基因突变

回复

使用道具举报

33 主题	125 帖子	1140 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1140

发消息

发表于 2020-9-18 18:21 来自手机 | 显示全部楼层

你们在华西检查的吗？哪个医生看的哦？

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	46万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 469865

发消息

发表于 2020-9-18 18:38 | 显示全部楼层

现有基因UNC13D和LYST的检测结论是意义不明，即现有结果没有发现明确的致病性。建议后期结合孩子父母的UNC13D和LYST基因点结果综合判断，另需检查孩子基因点对应的基因蛋白结果。

回复

使用道具举报

20 主题	8902 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32610

发消息

发表于 2020-9-18 19:14 来自手机 | 显示全部楼层

杂合应该不致病，可以结合基因蛋白表达看看

回复

使用道具举报

麦兜～小迪（周

3 主题	6 帖子	45 积分

Rank: 1

积分: 45

发消息

楼主| 发表于 2021-7-27 13:27 来自手机 | 显示全部楼层中国四川

Deng.Li 发表于 2020-9-18 18:21
你们在华西检查的吗？哪个医生看的哦？

我们是在华西医院看的，ICU，张海洋医生看的。

回复

使用道具举报

10 主题	62 帖子	1372 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1372

发消息

发表于 2021-11-5 00:34 来自手机 | 显示全部楼层中国福建泉州

你好，请问下你们的基因结果医生怎么说怎么建议呢？

回复

使用道具举报

热门推荐

“ 医患同心，温暖相伴 ”公益线上线下医患: 尊敬的病友及家属：您们好！为促进医患沟通、搭建病友互助平台，北

孩子eb病毒噬血刚停疗一个星期，吃芦可替尼: 3岁小孩，早上7点多有39.3度，给吃了布洛芬，8点半吃完芦可替尼和地塞米松，然后去看

14岁，幼年全身特发性关节炎噬血，新出的检: 2025年3月初发生幼年全身特发性关节炎，又叫stiil并发噬血，从本地再到广州一路治疗都

3岁宝宝，EB病毒引起噬血细胞综合征，排异: 7月29日高烧不退，血小板极速下降，住院检查，肝脾肿大，肚子痛，铁蛋白升高，1天时间

淋巴瘤样肉芽肿，友谊医院三处活检的最新报: 最新的活检报告，病友们帮忙看看

结疗后身上出现好几道疤痕，还有腿上出现好: 大佬们帮忙看看咋回事？还有结疗后十天后的复查结果？

北医三院病理科高子芬教授的会诊官方渠道: 进北医三院门诊大厅右转右侧最里面8号病理科窗口，每周一、周三都有高子芬教授

有身上起这种泡的吗？: 有点疼，有起的吗？这是什么？

4岁半，脾大持续9个月，目前医生无法判断及: 孩子今天2月份发现有脾大问题（因吃饭恶心，食欲不佳检查），医生告知半年复查一次，

5岁，疗后一年半的复查报告: 2024.5.24八周化疗后回家一年半复查结果。2025.10.19病毒感染发烧，十二小时内退烧，

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-11-7 02:56 , Processed in 0.120852 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表