宝宝患 NEC（ 新生儿坏死性小肠结肠炎 ）手术后感染噬血，有FOXP3基因遗传致病问题

阿悠悠

       我们宝宝现在2岁3个月，是27周出生的早产儿，出生体重 2.1斤，随即保温箱住了93天，出院第二天腹胀确诊NEC（ 新生儿坏死性小肠结肠炎 ）。在 2018年8月13日 做的手术，手术割除小肠1米，仅剩26厘米。 NEC手术做完几个月内，白天晚上都是一个小时喂一次奶。后来两个小时喂一次奶。 后因为体重不长，拉水便反复住院打营养液。今年1月份也是水便入院。

       入院后感染骨髓炎，做了引流术，3月初出院，后又是水便体重往下掉，又入院来消化内科。8月29日那天做了肠镜，第二天下午就高烧，后检查确诊嗜血，用甲强龙/泰能治疗。每次用完甲强龙宝宝整个人都很闹腾，一连3晚上不睡觉，不是哭就是叫不要不要 !  宝宝自从用了激素晚上都睡不好觉。两个小时起来一次要喝奶。但是他又在禁食中又不允许喝奶，所以真的是很可怜 。挂营养液一个月长1斤体重。。用了激素3个晚上不睡觉就掉了2斤。。。营养液都2个月白打。。。。打营养液还有个风险就是picc容易感染。这次住了差不多7个月拔掉了3根picc，这次picc是上个月底打进去的。打了4针才打进去。

       这两年都是住在杭州大学附属儿童医院。两次手术也是在这做的，宝宝现在因为肠胀气，肠扩张，大便量多反复禁食了几个月。每天一包营养液。营养液用多了伤肝。很多短肠宝宝用营养液用到肝衰竭。

       当时噬血发病是我们因为从2020年4月份开始大便经常有血所以医生叫我们做个肠镜，做出来小肠部分糜烂。就是因为这个肠镜我宝宝才感染了噬血。别人做肠镜半小时出来。我们做了快2个小时。

       我宝宝这么大了就吃过一次米饭。吃了米饭第二天就肠梗阻了。

       前几天甲强龙减到24小时一粒，几天后噬血复发了一次，又加大激素量。现在12小时一粒甲强龙，偶尔大便还是有血丝，肠道糜烂没有治愈，肠道功能接近衰竭的地步。


       另我们医生说我宝宝有FOXP3基因遗传致病问题，这个IPEX综合征比较罕见全球只有150例，是一种罕见的X连锁免疫缺陷综合征，只有骨髓移植宝宝才有可能存活下来，真的是这样吗 ？  我们宝宝的情况该怎么办 ？ 大家给点建议呢 ？

陈湘-湘真华房产

坐等大神分析，这是字字血泪吗？加油楼主

矮油大叔kevin

foxp3基因突变，会导致treg辅助t细胞分化发育以及功能缺陷，进一步促进自身免疫偏离，导致嗜血发生的可能。

矮油大叔kevin

解决此类问题，症状可以通过免疫抑制药物，包括炎性因子拮抗剂、单抗等控制。但对于分子遗传层面的问题，异体移植目前是一个选择，或许将来crisper等基因特定编辑技术能带来新的契机。

HH3682

建议完善免疫功能，细胞因子，淋巴细胞亚群等检查，如果激素控制不了可以考虑靶向药，激素对于免疫缺陷是恶梦的开始

亮哥

        
       孩子FOXP3基因是半合子突变，孩子妈妈是杂合突变，半合子突变可以说也是纯合突变，结合孩子月龄小发病和现在症状，虽然之前没有类似基因记录，但是还是得高度怀疑是致病性基因突变了。

       孩子现在治疗的关键问题是肠道问题，后期治疗或移植涉及化疗，孩子能否化疗是关键，还有孩子现在的整体状态是否适应进仓。 另移植后也是关键，肠道问题会不会诱发排异，后期恢复如何，都要考虑。 总之一句话，孩子整体情况还是比较复杂，家属自己要结合孩子病情尽快选择和决定，避免耽误病情。（ 此话是在移植的前提下，如果不移植是最好的 ）

       以上为个人分析，具体是否移植，请以医生医嘱及诊治为准。