大家帮忙看看哥哥（供者）的基因结果哈

XIAO旋 · 发表于 2021-2-23 12:26

哥哥全相合当供者，这是刚出的哥哥基因报告。妹妹是遗传性免疫缺陷诱发噬血细胞综合征，NCF1纯合突变致病性的，不知道哥哥这结果是否正常？能不能当供者？麻烦大家帮我看看。

亮哥 · 发表于 2021-2-23 13:28

哥哥基因检测结果没有发现NCF1基因点突变，其他基因点也没有发现明确致病性突变，即是基因结论正常；按常规理解是可以作为供者的。具体请医生结合其他检查结果综合判断供者情况。

A佛系、 · 发表于 2021-2-23 13:33

基因没啥问题，是可以作为供者的，个人觉得吧，基因突变的患者首选还是非亲缘关系的供者，亲缘关系的可以作为备用供者。
不过具体的还是需要主治出的方案。
祝早日康复！

XIAO旋 · 发表于 2021-2-23 13:39

A佛系、发表于 2021-2-23 13:33
基因没啥问题，是可以作为供者的，个人觉得吧，基因突变的患者首选还是非亲缘关系的供者，亲缘关系的可以作 ...

教授就说哥哥的全相合是挺好的，就没去骨髓库配了，谢谢你的意见

XIAO旋 · 发表于 2021-2-23 13:40

亮哥发表于 2021-2-23 13:28
哥哥基因检测结果没有发现NCF1基因点突变，其他基因点也没有发现明确致病性突变，即是基因结论正常 ...

嗯，谢谢你的意见，

水哥42 · 发表于 2021-2-23 13:43

亮哥发表于 2021-2-23 13:28
哥哥基因检测结果没有发现NCF1基因点突变，其他基因点也没有发现明确致病性突变，即是基因结论正常 ...

她这个报告没含这个免疫基因，这个检测公司是我第一次做的那个公司。

上善若水、 · 发表于 2021-2-23 13:43

我家也在等妹妹基因结果，你们这个基因报告结果多久出来的

XIAO旋 · 发表于 2021-2-23 14:13

上善若水、发表于 2021-2-23 13:43
我家也在等妹妹基因结果，你们这个基因报告结果多久出来的

中途放假过年了，不知道怎么算天数

亮哥 · 发表于 2021-2-23 14:23

XIAO旋发表于 2021-2-23 13:39
教授就说哥哥的全相合是挺好的，就没去骨髓库配了，谢谢你的意见

煤总说的观点很正确，基因问题应该首选非血缘供者。