3岁男童噬血细胞综合征的基因检测报告，请解答

小灰灰

       患儿男，3岁，确诊噬血细胞综合征20余天

       今为入住PICU第16天，化疗第三周，化疗方案：甲泼尼龙+环孢素+依托泊苷+芦可替尼。

       父母基因检测报告未出。

听涛观海

看基因结果是没有致病基因；
EB病毒感染引起的噬血细胞综合征，EB亚群全系感染，NK活性低，SCD25高，血项还低，CD107a低，看结果噬血还需治疗

亮哥

       先说基因检测结果，没有发现噬血细胞综合征致病性基因突变，结论是正常的。

       再说其他检测结果，以上传的结果来看，EB病毒全血和血浆结果均高，微生物检测另发现肺部肺炎克雷伯菌，SCD25及血常规结果严重不正常，这些4月份的结果，说明噬血细胞综合征活动伴肺炎症状。  不知道孩子现在最新的检查结果及体征如何了 ？

小灰灰

亮哥 发表于 2021-5-11 14:54
先说基因检测结果，没有发现噬血细胞综合征致病性基因突变，结论是正常的。

       再说其他检测 ...

谢谢亮哥。孩子神志清楚，还在ICU，昨天拔了口插管，体温正常1天，因为目前粒细胞低，所以医生暂不建议复查相关指标。

小灰灰

听涛观海 发表于 2021-5-11 13:42
看基因结果是没有致病基因；
EB病毒感染引起的噬血细胞综合征，EB亚群全系感染，NK活性低，SCD25高，血项 ...

谢谢！在ICU持续化疗中。

索索

这个跟我女儿当时情况很像呢，我女儿现在恢复的很好，加油哈！我们在icu待了13天，也做了这个细菌检测，后面状态会越来越好的

菜菜子12

噬血的指标以及血常规比较严重，期待治疗后好转恢复

小灰灰

索索 发表于 2021-5-11 18:12
这个跟我女儿当时情况很像呢，我女儿现在恢复的很好，加油哈！我们在icu待了13天，也做了这个细菌检测，后 ...

谢谢谢谢，祝你家宝宝健康快乐长大，希望我家宝宝病情早些稳定，尽快出PICU。

小灰灰

菜菜子12 发表于 2021-5-11 19:57
噬血的指标以及血常规比较严重，期待治疗后好转恢复

谢谢，相信都会好起来的。