最新的迈基诺公司的全外显子基因检测，大神帮忙看看。

简单生活 · 发表于 2021-5-16 21:53

发病初期做了一个免疫缺陷的基因检测，不是迈基诺公司的，显示没问题，这次又做了一个全外显子的基因检测（迈基诺公司的），重点关注噬血基因和免疫缺陷基因，请大神帮看下基因有没有问题？

专业校服定做婚 · 发表于 2021-5-16 21:58

这个不是全部吧

听涛观海 · 发表于 2021-5-16 22:04

没有问题，你这也是第二次做了，没有致病基因

亮哥 · 发表于 2021-5-16 22:11

你家之前医生诊断是川崎病诱发噬血细胞综合征，上次的基因结果没有问题。这次迈基诺的检查结果也没有发现明确致病的噬血基因，即噬血基因结论是正常的。另其他免疫基因也没有明确致病性，可以理解为都是正常结果。具体请以医生结合体征综合判读。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2021-5-16 22:30

看结论是正常的

漂泊 · 发表于 2021-5-16 22:57

基因结论与噬血相关的突变没有，其他有关提醒看下面的备注对比。预祝早好