5岁孩子不明原因噬血细胞综合征，求指教

金熠

       目前最新排除了恶性肿瘤，主要是免疫系统方面的疾病，大概率说是全身型关节炎，现在在风湿科治疗


       2021年4月4日晨起，大腿后侧大面积红疹，体温37.5，当天晚上9点到北京，每天高烧39度以上，退烧药可退烧。每次发烧之前寒颤，眼部很难受，说眼睛会流泪，然后高热。

       4月5日晚上儿研所化验血项，白细胞17.63和C反应蛋29.25。输头孢一次，后口服2天未见效。

       4月8日血项，白细胞16.91，C反应蛋白57.02，输液两天仍烧。

       4月10日再次复查血项，白细胞11，C反应蛋白39.93。怀疑川崎，建议去心血管专科。

       4月11日，白细胞12.89，C反应蛋白33.86，红细胞53，病毒均阴性。

       4月12日降钙素原0.76，红细胞沉降率51，心电图和超声心动诊断均无异常。精神状态良好。

       4月14日住院，在心血管科输拉氧头孢一天两次和抗凝血药物，三天后改为一天三次拉氧头孢。病毒、寄生虫筛查以及骨穿做完无异常。


       4月22日转到风湿免疫科，输五天阿奇，也是每天都发烧，症状同之前，在做腿部核磁时发现有异常，后会诊骨科，认为骨科肿瘤的可能性不大，因无法活检，再次骨穿排除血液肿瘤后，怀疑为慢性复发性多发性骨髓炎，4月29日开始用激素治疗，小量激素开始一天40mg，孩子脾气开始暴躁。（期间检查：全身核磁，腿部CT，血管B超，腿部腹部B超）B超结果是肝脾弥漫性增大。

       4月30日发现各项血指标异常，诊断为噬血细胞综合征，开始激素冲击第一轮，第一天仅觉得难受，第二天因孩子输液时异常烦躁，给了镇定剂。第三天时未镇静，输液五分钟后抽搐，塞肛镇静后，等恢复平静之后重新将剩余的激素输完，输到一半时二次抽搐，因还在镇静药作用下，仅眼睛上翻，而后又给了镇静。之后心率一直维持在120之上，呼吸变缓。第一轮第四天输激素无不良反应，但神智不清，脑补核磁显示丘脑两侧对称性损伤，肝功化验转氨酶5000+，未发烧。第五天输液无不良反应，意识有所恢复，但话非常少，精神不佳，未发热。第六天激素减量至40mg后，低烧12个小时后退热。


       5月9日开始加化疗药依托泊苷，详见下方。化疗后连续天未发热，意识一天比一天好，截止5月11日，已完全恢复意识，但仍觉得有气无力。5月11日化验血项白细胞0.35血小板27。白细胞和血小板中卫粒细胞等关键指标无好转，但转氨酶降至1000+。同时，由于中卫粒细胞仅为0.08，为可以继续使用依托泊苷，于5月11日下午开始第二轮激素冲击（甲泼尼龙400mg）。

       目前转氨酶已降至300＋，但血小板，白细胞仍然很低，用完化疗药后就下降。今日血项白细胞0.36，血小板29，已申请输血小板。

       今5月18日因晨起会头疼十几分钟，停止使用环孢素。





       第二轮治疗方案如下：

       口服药：

       氟康唑胶囊50mg＊3片
       复方磺胺甲噁唑片1片*2次
       环孢素2粒＊2次
       奥美拉唑肠溶胶囊20mg
       碳酸钙维生素D600 6g


       输液：

       甲泼尼龙琥珀酸钠20mg＊2次（第三天用量400mg）
       甘露醇50g＊2次
       丙球10g*4瓶
       美罗培南0.5g＊3次
       复方甘草酸苷20ml
       氯化钠注射液20ml
       丁二磺酸腺苷蛋氨酸500mg


       补液

       依托泊苷120mg一周两次
       达肝素钠（第三天加入）1500IU
       磷酸肌酸钠（第三天加入）－护心

漂泊

如果是全身型关节炎还是要看情况是不是适合用依托泊苷（vp16），一般情况下是不用的。如果未确诊，个人觉得确实有必要去北儿找一下张蕊主任判断一下。一般这种如果确诊极可能是（mas sjia）马斯索加！

漂泊

风湿类的话不知道宝宝的细胞因子结果咋样 ？  白介素6多高 ？  再有血沉报告单高吗 ？

听涛观海

漂泊 发表于 2021-5-19 21:06
如果是全身型关节炎还是要看情况是不是适合用依托泊苷（vp16），一般情况下是不用的。如果未确诊，个人觉得 ...

幼年特发性关节炎么？

林林2

        楼主，一般全身型风湿性关节炎，反复发烧更久才会导致噬血细胞综合征，发病缓，即使噬血也没有其他原因的噬血病情凶猛。当然每个人的病情不一样。    你家没用大量激素冲过吗 ？  皮疹多吗 ？  反复吗  ？   成多样性吗  ？

v1p、恋情

建议病情稳后定带孩子北上。  现在病情复杂，噬血明显。

v1p、恋情

听涛观海 发表于 2021-5-19 21:36
幼年特发性关节炎么？

不应该呀，孩子有关节疼痛的症状吗？

金熠

林林2 发表于 2021-5-19 21:36
楼主，一般全身型风湿性关节炎，反复发烧更久才会导致噬血细胞综合征，发病缓，即使噬血也没有其他 ...

我们冲激素了，冲完后用Vp16

金熠

v1p、恋情 发表于 2021-5-19 21:43
不应该呀，孩子有关节疼痛的症状吗？

目前认为是全身型，但自始至终只有开始高烧时候会有游走性的关节疼。核磁是有两条腿包括锁骨的阴影，不是太符合一般全身型的症状，所以一直不好确诊。

金熠

v1p、恋情 发表于 2021-5-19 21:38
建议病情稳后定带孩子北上。  现在病情复杂，噬血明显。

4月中就在儿研所住院了

漂泊

目前情况宝宝噬血活动还比较强，从血常规看，所以此种情况的噬血治疗方案需要研判。不一定是标准治疗方案有可能。

林林2

金熠 发表于 2021-5-19 21:49
我们冲激素了，冲完后用Vp16

一般全身型会对激素比较敏感，即使不能退热也能缓解，我看你写的你是小剂量冲的激素吧

女汉子吗

       我家宝宝是去年确诊的幼年特发性关节炎伴噬血细胞综合征，住院治疗1个月左右出院，出院后一直恢复的还不错，目前每一个半月去医院住院挂一次托珠。  你的病历上没有看到血沉和铁蛋白情况呢 ？

慧颖

在我看来，不知道对不对啊，诊断为SJIA基本等于无法确诊，因为SJIA就是个“其他”类疾病，是排除了其他所有可能的致病因素后，没办法确诊，但又觉得是个免疫问题，就会带上这个帽子。曾经也有医生说我家是这个，结果完全不是。建议楼主赶快来北京儿童医院，赶快做基因检测，明确病因。

金熠

慧颖 发表于 2021-5-19 22:32
在我看来，不知道对不对啊，诊断为SJIA基本等于无法确诊，因为SJIA就是个“其他”类疾病，是排除了其他所有 ...

基因检测做了，还没有出结果，风湿免疫类都需要排除法，但是各种疾病的症状又不完全一样，但是最早我们的症状符合全身型，只是核磁做出来又不完全符合。

金熠

女汉子吗 发表于 2021-5-19 22:11
我家宝宝是去年确诊的幼年特发性关节炎伴噬血细胞综合征，住院治疗1个月左右出院，出院后一直恢复的 ...

这两个指标是住院前查过，反正也是不达标，后续也查过一次，就是比较符合全身型的指标，其实所有的指标和临床里只有核磁不是很符合，其他都是符合的。

爱咋咋

风湿上激素怎么会导致抽搐？出现抽搐就要排除是不是中枢受累，我觉得你还是尽早北上评估吧，地方医院经验太少了，诊断风湿万一让你一直用激素就太瞎了。我们同期有个孩子被地方误诊风湿吃了一年多激素，最后激素也控制不住发烧了，来了北京才发现是慢活EB

LUCKY49

如果是全身性关节炎引起的噬血，血清铁蛋白应该很高才对，不知道你的血清铁蛋白是多少？还有一个风湿的细胞因子是多少？白介素6？当时我们也是全身性关节炎引起的噬血，上了VP16温度就控制住了，还出现了骨髓抑制的副作用，此外你们家孩子还出现了中枢神经受累的情况，还是尽快去北儿找张蕊或者友谊去咨询一下，带着详细病历去

Ya～

       和我家孩子情况好像，我们2月18号进了风湿免疫科。目前诊断MAS，幼儿特发性关节炎（全身型）高热，皮疹伴瘙痒，白细胞6w多，C反忘记了，也很高，转氨酶什么的都特别的高，具体数值忘记了。肝大脾大，心脏冠状动脉双侧扩张。中枢神经系统没有受累。铁蛋白2w多。

       刚开始小剂量激素，不退烧，后根据体重，大剂量激素两轮，无效果，仍旧高热。后加环孢素，无效果。仍然反复高热，用上了VP16，前两周一周两次，第三次化疗后，骨髓抑制，发生肠道感染。血项都要掉没了，停疗了一周左右，纠正血项。后恢复VP16，直至用到了第五次，体温仍旧控制不好，反复烧，热峰从40度降到了38度左右。这是还没有找到原发病。但是基因检测结果出了， 没有问题。肝脾也恢复正常，骨穿做了5次，最后一次无噬血细胞后，用上了托珠单抗（雅美罗），第6次VP16雅美罗联合用药后，体温正常，没有复烧。铁蛋白以后4w多。大夫说，雅美罗的扩散作用会刺激铁蛋白继续升高，半月一次。用上雅美罗第三次，铁蛋白降到295。

       8周共十次化疗结束，三系正常，还剩余3次雅美罗要打。希望我们的病程简单记录给到你帮助。

漂泊

Ya～ 发表于 2021-5-19 23:27
和我家孩子情况好像，我们2月18号进了风湿免疫科。目前诊断MAS，幼儿特发性关节炎（全身型）高热，皮疹伴瘙 ...