42岁的基因一代测序结果，PRF1突变

Wait2 · 发表于 2021-8-7 07:10

病人42岁，打疫苗后发热，后来当地医院怀疑噬血细胞综合征，老家送天津基因检测的结果，PRF1有两个节点错义突变，友谊又具体重新验了，有一个良性，一个有害，后面又说可能有害，麻烦给看一下，这个结果代表什么？

亮哥 · 发表于 2021-8-7 07:54

先问下：有补充检测病人父母的基因吗？

Wait2 · 发表于 2021-8-7 07:57

亮哥发表于 2021-8-7 07:54
先问下：有补充检测病人父母的基因吗？

还没有，这个结果刚出来，母已去世多年

亮哥 · 发表于 2021-8-7 08:06

Wait2 发表于 2021-8-7 07:57
还没有，这个结果刚出来，母已去世多年

这个基因检测结果，从现有结论看，PRF1基因理论上可以理解为复杂杂合突变，这种大概率是致病性的。但是最终是否致病，需要通过检测病人父母的PRF1基因来判断遗传方式，才能更准确的解读。因为病人母亲已经去世，可能造成检测疑问。不知道病人的基因蛋白检测、穿孔素、CD107a等免疫功能学检查结果如何？

Wait2 · 发表于 2021-8-7 08:22

亮哥发表于 2021-8-7 08:06
这个基因检测结果，从现有结论看，PRF1基因理论上可以理解为复杂杂合突变，这种大概率是致病性的 ...

谢谢亮哥，我把长野的出来发上去你看看吧

菜菜子12 · 发表于 2021-8-7 09:29

PRF1基因对应的穿孔素蛋白表达，好像没看到这个检查

Wait2 · 发表于 2021-8-7 09:34

引用: 菜菜子12 发表于 2021-8-7 09:29
PRF1基因对应的穿孔素蛋白表达，好像没看到这个检查

这个是吗？基因是先检测，但结果出来的晚，这张是后来检测，先于基因出来的

听涛观海 · 发表于 2021-8-7 10:42

Wait2 发表于 2021-8-7 09:34
这个是吗？基因是先检测，但结果出来的晚，这张是后来检测，先于基因出来的

是这个，你这个异常，再结合基因的结果。感觉致病的概率大！具体听专家解读为准

Wait2 · 发表于 2021-8-7 10:52

听涛观海发表于 2021-8-7 10:42
是这个，你这个异常，再结合基因的结果。感觉致病的概率大！具体听专家解读为准

需要移植才行吗？

亮哥 · 发表于 2021-8-7 12:41

Wait2 发表于 2021-8-7 10:52
需要移植才行吗？

没有父母的追踪检测结果，这个可能造成不好明确判断，只能说有原发性的概率。建议咨询下只管医生，估计需要通过临床的综合评估来判断了。

海若 · 发表于 2021-8-7 16:13

无法检测父母基因，确实不好判断是否原发。基因杂合突变，蛋白表达也有一点问题，原发的概率还是挺大的，但是多数原发性噬血都是在幼儿时期就发病了。

爱咋咋 · 发表于 2021-8-7 21:39

亮哥发表于 2021-8-7 12:41
没有父母的追踪检测结果，这个可能造成不好明确判断，只能说有原发性的概率。建议咨询下只管医 ...

这么大岁数了原发，是不是有点难下这个诊断，疫苗还是让我瑟瑟发抖

普林和 · 发表于 2021-8-7 22:22

群里有好多例打疫苗后发病的了，真老火。

Wait2 · 发表于 2021-8-7 22:34

海若发表于 2021-8-7 16:13
无法检测父母基因，确实不好判断是否原发。基因杂合突变，蛋白表达也有一点问题，原发的概率还是挺大的，但 ...

是啊，他现在指标还可以，虽然卡，但不是一直降的很厉害，不用激素时指标都在恢复。状态也不错。

Wait2 · 发表于 2021-8-7 22:34

海若发表于 2021-8-7 16:13
无法检测父母基因，确实不好判断是否原发。基因杂合突变，蛋白表达也有一点问题，原发的概率还是挺大的，但 ...

是啊，他现在指标还可以，虽然卡，但不是一直降的很厉害，不用激素时指标都在恢复。状态也不错。

Wait2 · 发表于 2021-8-8 19:28

亮哥发表于 2021-8-7 08:06
这个基因检测结果，从现有结论看，PRF1基因理论上可以理解为复杂杂合突变，这种大概率是致病性的 ...

又出来两个，麻烦给看一下这是什么嘛