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噬血细胞综合征之家

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10岁女儿,诊断噬血细胞综合征,上海转北京,请大神解读检查报告

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发表于 2021-11-2 17:59 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
       女儿10岁,2021年10月7日在上海新华医院确诊噬血细胞综合征,之前2个月出现全身乏力,医院检查出现肝脾肿大大、红细胞异常、白细胞和血小板减少,反复高烧。基因检查做了,说我们必须移植,但是我和孩子爸爸都有PRF1杂合基因突变,且基因蛋白功能不正常,不能够给他当供者,现在也没有供者。 我们才从上海转到北京友谊医院,做了各种检查,还没有治疗,大佬们有没有什么经验介绍下 ?


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发表于 2021-11-2 19:39 | 显示全部楼层 中国四川乐山
       淋巴瘤证据不足,脾脏病理活检结果没有明确淋巴瘤。 不知道流式细胞等检查结果如何 ?    另你家女儿基因检测结果是PRF1基因点复杂杂合,来源于父母,你家这种情况大概率是原发性噬血细胞综合征,建议再结合基因蛋白及免疫功能学由医生再判断下。

        你家既然来到了北京友谊医院,王昭教授是噬血权威,之前有类似小朋友,也是没有其他供者,最后经过王昭教授会诊,采用了父母的一方,成功移植。  所以,到北京就不要担心了,先配合医生检查。祝好!
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发表于 2021-11-2 19:42 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
原发性的噬血细胞综合征,只有移植了,父母的不能用,可以找找骨髓库的供者或者家里亲属做个检测,祝好
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发表于 2021-11-2 19:44 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏苏州
       PRF1基因杂合突变,基因蛋白功能不正常,大概率就是原发性噬血细胞综合征了,目前也是只有做干细胞移植来达到治愈了,家属还是需要保持好心态,既然父母双方不适合做供者,可以寻找中华库看看能不能配到相应的供者。孩子十岁,起初怎么没去儿童医院呢。不过北京友谊医院王昭主任也是噬血的绝对权威,就好好配合医生的治疗吧。
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发表于 2021-11-2 19:45 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
正常来说,原发性噬血只要移植是唯一的治疗,友谊医院那我有个老乡也治疗好了,基因问题可以具体解读一下,再看后续结果和治疗
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 楼主| 发表于 2021-11-2 19:53 来自手机 | 显示全部楼层 中国
流式细胞检测结果

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发表于 2021-11-2 20:05 来自手机 | 显示全部楼层 中国
骨髓库找找,看看有没有合适的供者
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发表于 2021-11-2 20:12 | 显示全部楼层 中国四川乐山

       流式细胞术检测结果也没有发现异常细胞,即没有发现淋巴瘤的明确证据。 个人认为,你家大概率是PRF1基因的原发性噬血细胞综合征,但是最终请以医生临床判断为准。  如果确诊原发性噬血,此类噬血的移植成功率是非常高的。不用过于担心的,安心配合医生诊治即可。
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发表于 2021-11-2 20:30 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
既然已经在友谊住院了,就好好治疗,友谊的王昭主任还是比较专业的,我们也在友谊治疗,效果很好的,祝你们早日康复!
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发表于 2021-11-5 14:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏常州
去北京找王昭吧!我家孩子就是杂合基因突变的原发性噬血,用的是我的干细胞, 现在已经移植后快三年了。噬血还是北京专业
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发表于 2021-11-5 20:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
建议北上
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发表于 2021-11-5 22:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南红河哈尼族彝族自治州
建议尽快与(至少)主治医沟通,孩子能否用父母中任何哪方的干细胞,同时请主治医生帮你家申请中华骨髓库的供者。当然,这些是建立在确定移植的基础上。不知见到王昭没?他怎么说。
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发表于 2021-11-6 09:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
祈祷早日找到合适供者!
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 楼主| 发表于 2021-11-7 12:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国
叶子 发表于 2021-11-5 14:03
去北京找王昭吧!我家孩子就是杂合基因突变的原发性噬血,用的是我的干细胞, 现在已经移植后快三年了。噬 ...

已经在友谊医院住院了
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 楼主| 发表于 2021-11-7 12:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国
以心印心 发表于 2021-11-5 22:14
建议尽快与(至少)主治医沟通,孩子能否用父母中任何哪方的干细胞,同时请主治医生帮你家申请中华骨髓库的 ...

王教授说只能干细胞移植
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发表于 2021-11-8 14:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南红河哈尼族彝族自治州
胤茵格格 发表于 2021-11-7 12:14
王教授说只能干细胞移植

那坚定信心,在最佳状态移植,尤佳。祝顺利!
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 楼主| 发表于 2021-11-16 20:29 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
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 楼主| 发表于 2021-12-11 20:42 来自手机 | 显示全部楼层 中国
血常规
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 楼主| 发表于 2021-12-15 07:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国
2021.12.13,eb病毒的检测结果

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