四岁半孩子诊断噬血细胞综合征，帮忙看一下基因结果？

岁月静好98 · 发表于 2021-12-8 18:01

四岁半孩子北京儿研所住院十天，诊断噬血细胞增生症，EB病毒都是阴性，给予HLH94方案予化疗，出院在家等基因结果，在家吃地塞米松片，定期复查。这个基因结果如何？

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亮哥 · 发表于 2021-12-8 18:32

你家孩子基因结果的PRF1基因点有两个杂合突变，一个来自父亲，一个来自母亲，母亲是致病变异，父亲是疑似致病变异。个人认为这个基因结果整体来看，有点不太好，高度符合原发性噬血细胞综合征的基因判断标准。建议完善孩子的穿孔素等基因蛋白及免疫功能学的检查，以进一步分析PRF1基因点的致病性。也建议咨询下你家医生，以得到更准确的结论。具体请以医生医嘱为准。