女儿确诊慢活eb病毒感染？合并ada基因突变的联合免疫缺陷

无双 · 发表于 2022-5-17 20:17

   女儿7岁，2022年1月17日入院。1、连续发热10天，发热38-39之间。 2、脾大脾脏肋下可触及1线13.5，二线线15.5，三线 0. 3、骨穿结果可见组织细胞吞噬血细胞，4、杵状指，冠脉扩张。5、血细胞下降。  6、矮小症（身高108CM，体重19KG）。  检查EB病毒阳性，其他病原学及诱因检查均是正常的。当时用噬血细胞综合征2004化疗方案八周后，肝功能异常，基因检测报告显示是ada基因点突变缺乏所致的严重联合免疫缺乏症（是否致病存疑，父亲杂合突变单向遗传，基因结论意义不明确）。

   现在医生确诊是慢活EB并发噬血，潜伏期很长。建议切除脾脏，然后对症治疗等待合适供者做移植。孩子化疗八周后，现阶段脾脏肋下可处及（脾脏增大，至肚脐，左肾受压变形）一二三线分别是10 cm. 14cm. -1cm，淋巴细胞亚群(4.22），nk淋巴细胞计数0.01109/L， NK淋巴细胞百分比0.8%，  T淋巴细胞百分比83.4%，辅助性T淋巴细胞百分比22.0%。EB病毒最新结果未出。

   小孩2年前就肚子大，去检查B超就是肝脾肿大，医生只是说观察，吃了一些普通药物。目前我不知道我家到底是有多严重。只知道治疗前，孩子状态不好。化疗初期有一定效果。化疗8周后，效果不明显，多项检查结果再次不好。我想问下，第一、脾脏是不是必须要切掉？如果一定要切，那么什么时间切除最好？  然后第二、孩子病情是否必须移植？孩子情况是不是已经达到了移植的标准呢？现在是移植比较好，还是继续现阶段的化疗治疗比较好？

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亮哥 · 发表于 2022-5-17 21:43

你家这个情况，从腹部B超来看，治疗八周后这方面是效果不好的，脾脏继续肿大，而且很严重。基因结果ADA的问题，是父亲单项遗传，基因结论是意义不明，即不能完全判断基因有问题，但是结合矮小症来分析，估计需要进一步检查。另EB病毒结果没有看到，建议把最新的EB病毒结果发出来看看。切脾和移植的问题，我明天帮你家问问王教授。因为很多检查结果不齐全，建议还是尽量补充下。总的来说，现有结果及症状，还是符合慢活EB并发噬血的，如果是这种，现阶段医学上的治疗方案，就是移植。