大佬们帮忙解读下染色体异常和近期检查报告？

M9573 · 发表于 2022-7-23 16:48

妹妹21岁，皮肤型慢活EB已经7年了，中途在其他医院进行免疫疗法后无效。最近来北京友谊医院就是准备移植，这些都是刚刚检查的报告，大佬们帮忙解读下？

菜菜子12 · 发表于 2022-7-23 17:51

细胞因子都比较高，血浆有eb病毒不是很好，但是eb病毒亚群的结果很奇怪，应该要重新检查下，慢活EB比较麻烦的，需要移植还是积极准备

亮哥 · 发表于 2022-7-23 19:51

简单说下：你家妹妹这个染色体结果是存在异常的，结合基因UNC13D的致病性结果来看，都是符合可能造成慢活EB的。群里之前就有UND13D基因点异常的病友，也是慢活EB。再说EB病毒血浆结果阳性，亚群建议后期复查。细胞因子结果的CD163和IFNgamma很高，咨询下医生，是否对皮肤疱疹进行再次活检，以判断是否有变化。其他异常的也没啥说的了，反正该移植就移植。做好心理准备，积极配合医生。加油！

M9573 · 发表于 2022-7-23 21:21

亮哥发表于 2022-7-23 19:51
简单说下：你家妹妹这个染色体结果是存在异常的，结合基因UNC13D的致病性结果来看，都是符合可能造 ...

我也觉得这次亚群结果不对劲，周一让大夫再次复查一下

听涛观海 · 发表于 2022-7-24 18:41

确诊慢活了，又去友谊了，积极准备吧，祝顺顺利利