49岁不明原因噬血的基因检测，大佬帮忙看看

特奥陶

       病人49岁，噬血细胞综合征，高烧一个月入院治疗。目前在圣马克医院以不明原因噬血已化疗四次，一疗以后便体温正常。期间做过病毒检测，PETCT、增强CT均没有什么问题，淋巴活检做了三次，一次坏死性淋巴结炎，两次淋巴组织增生，目前肿大淋巴结已基本缩小或消失。病人化疗后状态良好，噬血指标有所恢复，偶尔打几次升白针。医生建议我们做基因检测，以下是基因检测结果、PETCT结果以及噬血相关指标结果。目前医生尚未开始5疗，在考虑是否继续5疗或调整方案。我看基因检测突变很多，内心十分忐忑！请大佬们帮忙分析一下是否原发？

亮哥

       你家噬血指标，EB病毒等结果都是正常的，说明治疗后，噬血是缓解状态。

       再说基因点问题，我个人认为NCF4和FAS这两个基因点要重点排除下，尤其是NCF4。如果你母亲的双亲健在，建议最好查下这两个基因点，以判断你母亲的获遗方式，也是为了精准判断这两个基因点是否存在致病性。加油！

特奥陶

亮哥 发表于 2022-9-24 17:31
你家噬血指标，EB病毒等结果都是正常的，说明治疗后，噬血是缓解状态。

       再说基因点问题， ...

多谢亮哥，我姥姥已经去世了，姥爷健在

菜菜子12

scd25,eb病毒的检查是正常的，铁蛋白和细胞因子结果怎么样，基因结果问下医生有影响吗

特奥陶

菜菜子12 发表于 2022-9-24 21:24
scd25,eb病毒的检查是正常的，铁蛋白和细胞因子结果怎么样，基因结果问下医生有影响吗

铁蛋白偏高，是1000+，细胞因子最近好像还没有查过。周一问问医生基因的问题，谢谢你！

亮哥

特奥陶 发表于 2022-9-24 17:36
多谢亮哥，我姥姥已经去世了，姥爷健在

       我个人是比较担心这个两个基因点，感觉整不好有问题，特别是那个NVF4，但是你母亲的双亲有一方不在了，有点头疼了。问问医生吧，看临床怎么判断了，还是后期随诊观察。