快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 风湿免疫噬血 › 基因结果已出，麻烦各位大神帮忙看看，谢谢

发新帖

查看: 5248|回复: 7

基因结果已出，麻烦各位大神帮忙看看，谢谢

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

发表于 2022-9-26 20:51 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国天津

男宝2岁，8月5日开始发烧至8月23日反复高烧，8月12日丙球12支，8月22日确诊巨噬细胞综合征，激素+环孢素，9月9日出院，9月26日出基因结果发病期间：大夫怀疑：非典型川崎、幼年特发性关节炎（全身型）。大佬帮忙看看基因结果如何？

微信图片_20220926210846.jpg

微信图片_20220926210846.jpg

微信图片_20220926210856.jpg

微信图片_20220926210900.jpg

微信图片_20220926210904.jpg

微信图片_20220926210908.jpg

微信图片_20220926210918.jpg

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	48万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 481594

发消息

发表于 2022-9-26 21:24 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与疾病相关联的致病性基因点，即结论是正常的。具体请以临床医生判断为准。祝好！

回复

使用道具举报

16 主题	8976 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33075

发消息

发表于 2022-9-26 21:24 来自手机 | 显示全部楼层中国云南

基因结果应该没问题

回复

使用道具举报

23 主题	7090 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27442

发消息

发表于 2022-9-26 21:28 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

没有检测到噬血相关的基因突变，没有问题

回复

使用道具举报

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

楼主| 发表于 2022-9-26 21:32 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

感谢各位老师们的回复，谢谢

回复

使用道具举报

9 主题	64 帖子	1983 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1983

发消息

发表于 2022-9-26 21:41 来自手机 | 显示全部楼层中国湖北

最终确诊什么原因没有。

回复

使用道具举报

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

楼主| 发表于 2022-9-26 22:16 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

Andwe 发表于 2022-9-26 21:41
最终确诊什么原因没有。

没查出来噬血原因，基因今天出的结果，免疫重症联合也查了正常，恶性病也排除了

回复

使用道具举报

9 主题	2885 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11631

发消息

发表于 2022-9-28 08:39 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

基因检测没啥问题，仅代表个人看法，以大夫结论为准！预祝早日康复

回复

使用道具举报

热门推荐

我妈妈53岁，会不会是慢活eb？: 我妈妈1月发烧了几天，疑似淋巴瘤，做了骨穿和petct排除了，我看eb病毒感染的是t细胞

儿童噬血细胞综合征，选择哪个医院？: 我家孩子15岁，肝脾肿大，血细胞减少，噬血，最开始是发烧，哪个医院治疗噬血经验足？

求助大家，帮我看看除了移植是否有其他办法: 我父亲去年7月诊断出脑炎，随后几个月里面反反复复的癫痫发作，反复住icu,且情况越来

36岁，慢活EB+肺部感染，转院后准备在航天: 本人丈夫36岁，于2025年4月初，患者咽部疼痛有发热现象，最高体温40℃，于当地

移植后的问题: 13岁女孩移植后16天。检验这两项高。是正常现象吗？这是为什么高。求解答。

成人still病，烦请各位老师指导，患者是否: 患者既往病史：1型糖尿病、原发性胆汁性胆管炎叠加自身免疫性肝炎。 2025年12月18

17岁男孩北上力挽狂澜，凛冬散尽，星河长明: 2023 年的岁末，凛冬裹挟着寒意，将我家的天，生生压垮。 12月26日

48岁成人慢活eb，附检查报告和病情提问，请: 2025年4月底，老公开始有点不舒服，就是那种重感冒的乏力感，隔两三天的发烧（不超38.

60岁男，最新的化验结果，请帮忙看看，给给: 男，60岁，25年2月份，开始浑身乏力，消瘦，睡眠质量差，后在当地医院，做了各种检查

70岁，三次继发噬血细胞综合症，半年无法找: 我爸今年70岁，从25年8月17日到现在，出现3次浓毒血症，继发噬血综合症，从东莞到广州

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-2-1 18:14 , Processed in 0.163917 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表