3个月宝宝反复发烧十多天，确诊为噬血细胞综合征，IL2RG基因点突变

Someone.

        从2022年10月5号下午六点多娃娃开始发热，吐奶，当当地医院查血，报告反应CRP指数号，正常值在10以内，我儿子查出来140多，医生说是严重的细菌感染，让娃娃住院输液，当天晚上十一点娃娃高烧39度多，医生刚开始输的头孢消炎，三天后情况没有好转，加上青霉素和头孢两联抗感染，期间娃娃同样反复发烧，10号早上发现娃娃身上长皮疹，转上级医院进一步治疗，在德阳人民医院查了脑脊液，骨髓和EB病毒，怀疑是噬血细胞综合征，14号转四川大学华西医院icu，确诊为噬血细胞综合征和结核性脑膜炎，目前在进行治疗中。请大佬帮忙分析下以下结果。

亮哥

你家EB病毒检查结果如何呢？有没有阳性？

Someone.

亮哥 发表于 2022-10-26 15:39
你家EB病毒检查结果如何呢？有没有阳性？

是这个吗？

听涛观海

这个点位的基因突变，结果是致病变异，免疫缺陷，结合3个月的宝宝发病，个人感觉原发的概率大些，再找专家诊断下

菜菜子12

scd25比较高，先控制住噬血，一般通过化疗和激素

亮哥

       看了你家简述和相关检查结果，诊断及时，治疗及时，都是挽救生命的关键。再说IL2RG这个基因点，孩子半合子突变，孩子母亲杂合突变。这个基因点涉及原发性基因突变的问题，结合孩子月龄，结合孩子确诊噬血细胞综合征。家长要做好一定的心理准备，孩子可能需要造血干细胞移植。当然，医生让观察后期，也是理由充分的，毕竟这个基因点是否致病，还没有完全的学术定论。现阶段先配合医生控制病情，争取早日完全缓解。后期可以多问问其他权威教授，以对这个基因点有更多的判断。加油，祝好！

Someone.

听涛观海 发表于 2022-10-26 16:59
这个点位的基因突变，结果是致病变异，免疫缺陷，结合3个月的宝宝发病，个人感觉原发的概率大些，再找专家 ...

医生说这个免疫缺陷问题要想根治也只有移植骨髓，不然娃娃容易反复感染反复生病，也不容易养大

Someone.

亮哥 发表于 2022-10-26 20:34
看了你家简述和相关检查结果，诊断及时，治疗及时，都是挽救生命的关键。再说IL2RG这个基因点，孩子 ...

目前也只有配合医生先进行治疗嘛，后续再看情况了

Someone.

菜菜子12 发表于 2022-10-26 20:06
scd25比较高，先控制住噬血，一般通过化疗和激素

目前已经在进行化疗了

亮哥

Someone. 发表于 2022-10-26 21:22
目前也只有配合医生先进行治疗嘛，后续再看情况了

其实以我个人观点看，你家这个基因点合并噬血，加上月龄，我认为需要造血干细胞移植的概率还是很大的。

发现（MEI）小毛

Someone. 发表于 2022-10-26 21:22
目前也只有配合医生先进行治疗嘛，后续再看情况了

如果移植的概率比较高的话，家长建议尽早做好准备，权威的医院的选择，和了解移植相关的问题，也不要过多的焦虑，群里也有好多原发性噬血移植，现在都已经上学好多年了，

岁月静好59

跟我家一样发病前也是吐奶呕吐，我家两个多月发病，原发性噬血，现在考虑移植了

听涛观海

Someone. 发表于 2022-10-26 21:22
医生说这个免疫缺陷问题要想根治也只有移植骨髓，不然娃娃容易反复感染反复生病，也不容易养大

嗯，那这么小还是去北京儿研所，北儿等医院，再多问下，那里移植经验丰富

Someone.

亮哥 发表于 2022-10-26 21:29
其实以我个人观点看，你家这个基因点合并噬血，加上月龄，我认为需要造血干细胞移植的概率还是很大的。

华西医生说要进行免疫缺陷方面的骨髓移植，喊我们考虑是在华西还是去上海北京进行移植

Someone.

岁月静好59 发表于 2022-10-26 21:47
跟我家一样发病前也是吐奶呕吐，我家两个多月发病，原发性噬血，现在考虑移植了

我们是免疫缺陷联合噬血症，你们在哪里进行移植？

奔跑的五花肉

娃娃症状好转了……就去北京千万不要在华西继续治疗，我们也是嗜血，目前因为北京进不到，还在华西治疗……我娃儿1.8岁进picu2次，一共住了20天，目前在心血管科……一共住了50天了……娃娃虽然症状好转了……但是目前还是每天反复低烧……华西的医生治疗这个病不是很得行……等娃娃好点了就去北京