39岁成人，有没有皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的？基因HAVCR2突变

TUTTY · 发表于 2023-2-15 16:47

我39岁，全外显子检测到HAVCR2突变，有皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的基因突变，跟我的症状高度吻合。今天听王昭教授说，之前也有过这个基因点突变的病人。请问论坛有没有同一个病的病友？

菜菜子12 · 发表于 2023-2-15 17:59

之前有几个小病友是确诊这个，有的需要通过移植来治疗

慧颖 · 发表于 2023-2-15 18:39

我们家就是，同一个基因，现在保守治疗吃芦可替尼当中

TUTTY · 发表于 2023-2-15 19:48

慧颖发表于 2023-2-15 18:39
我们家就是，同一个基因，现在保守治疗吃芦可替尼当中

你们是纯合还是复合杂合还是杂合？一个点位两个点位？今天听王昭说必须移植。你们是先治噬血再治淋巴瘤吗？皮肤上还有症状吗？

TUTTY · 发表于 2023-2-15 19:49

菜菜子12 发表于 2023-2-15 17:59
之前有几个小病友是确诊这个，有的需要通过移植来治疗

今天听王昭说这个必须移植

亮哥 · 发表于 2023-2-15 21:31

HAVCR2基因突变型皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤诱发噬血的病友，我们群里以前好几个，总数不超过10个。成人已经失联，儿童还有好几个在群里。其中有一两个已经做了移植手术，还有几个吃药随诊观察。

另你家还要完善病人父母的HAVCR2基因点，以判断遗传方式和突变方式，可以更明确的判断后期治疗或移植。具体请以医生医嘱为准，祝好！