原发性噬血细胞综合征，请教各位！

杨丽

我老公今年七月份突然发热，后至医院检查，有个基因检测见过显示是基因突变，属于原发性噬血细胞综合征，用04疗法治疗，因不耐受，七次以后就停了，后12月初又发热，现在在医院继续04疗法，医生说必须要移植，但病人自己无法接受，心理上承受不了，请教各位原发性噬血细胞综合征会有其他原因引起 ，还是就只是因为基因突变，是否只有移植这一条路，望解答！

亮哥

现在在什么医院？

风和日丽

基因检查结果呢？

郭郭

基因突变不代表肯定原发
很多地方医院 不太懂噬血

笔记本

郭郭 发表于 2018-12-20 19:51
基因突变不代表肯定原发
很多地方医院 不太懂噬血

同意楼上说法，成人噬血比较复杂，你老公的检查报告可以发上来不？

菜菜子12

成人噬血建议看友谊王昭教授，以他为准，其他地方医院的诊断和治疗不具备参考性！

杨丽

亮哥 发表于 2018-12-20 19:47
现在在什么医院？

苏州弘慈血液病医院

杨丽

风和日丽 发表于 2018-12-20 19:48
基因检查结果呢？

请教！

杨丽

菜菜子12 发表于 2018-12-20 19:56
成人噬血建议看友谊王昭教授，以他为准，其他地方医院的诊断和治疗不具备参考性！

除了微医之类的APP预约门诊，还有其他途径可以找到王昭医生么?还请指点！

杨丽

其他的检查结果都在医生那里，出来的检查结果都还好，明天petct，还有骨髓液活检结果在等，出来再请教各位！

arroa

个人观点，prf1这个基因，4个变异，其中3个杂合，一个纯合。两个杂合变异都曾经查出过相关致病案例。所以，大概率是原发。请和主治医生沟通，祝早日确诊康复。

杨丽

arroa 发表于 2018-12-20 20:48
个人观点，prf1这个基因，4个变异，其中3个杂合，一个纯合。两个杂合变异都曾经查出过相关致病案例。所以， ...

好，谢谢

徐辉

诊断原发噬血应该是正确的，尽管多数原发噬血幼年发病，还是有不少成年以后才发病的，感觉像什么东西开启了一道门，放出了魔鬼，可能是EBV，可能是别的什么，这道门开了就关不上了，尽早做移植准备，尽早到有移植经验的医院治疗。