对遗传性HLH和继发性HLH的初步理解

山东大白菜

        以下是自己多年对于HLH的理解和图文整理，如有阐述不全的地方，请病友交流和指导。





        噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis， HLH），分为继发性HLH和遗传性HLH，临床表现呈多样复杂化，如皮疹、发烧、全血细胞减少、骨髓穿刺噬血现象、淋巴结病、肝脾肿大、感染、中枢神经系统病变等症状。


     HLH的8条诊断标准






       经过多年医学研究和诊治方案普及，近几年噬血细胞综合征的临床治愈率大幅提高。目前临床上普遍采用HLH-1994、HLH-2004和DEP国际方案治疗噬血细胞综合征。



       对于遗传性HLH，大部分患者预后效果不好，容易复发（噬血细胞综合征之家病友群有复发3次以上的患者）。遗传性HLH需要排查患者家族遗传史、基因检测和免疫检查，医生明确病因后都需要做异型造血干细胞移植，国际指南建议即使是单倍体移植，也需尽早进行，因为HLH复发意味着治疗的可能复杂化。



       遗传性HLH患者诱导缓解后进行造血干细胞移植的成功率，远远高于诱导非缓解强行移植的患者。




按照国际免疫学会联盟（IUIS）委员会制定的最新人类原发性免疫缺陷分类（PIDs）







       对于继发性HLH，大部分患者通过原发疾病的治疗和国际标准的化疗方案就可以达到治愈目的，小部分复杂化继发性患者仍需要造血干细胞移植（尤其以血浆EB病毒长期阳性造成复发的患者、中枢神经系统病变患者及淋巴瘤噬血患者为主）。



       继发性HLH患者诱导缓解治疗 8 周后，主治医生会综合检查评估患者情况，以检查结果为标准来评估是否停药或继续治疗。



       对于噬血细胞综合征，无论是国际标准化疗方案还是造血干细胞移植方案，儿童治疗效果和治愈率均高于成人。



       经过多年和病友的交流观察，可以证明大部分继发性HLH患者只需简单的国际化疗方案就能痊愈，不用过多担心。


       此文如有说明不清，请病友指导修改，谢谢！
   


      另 祝病友们早日康复，一切安好！


   

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