1岁半宝宝反复嗜血，IKBKG基因点突变，医生建议移植

慢慢62 · 发表于 2023-10-30 16:22

孩子8个月大开始发病，不明原因反复高烧，最初确诊为：幼年特发性关节炎全身型，用了5次雅美罗，两周一次。之后效果开始不明显，嗜血复发。换成VP16进行治疗，每周一次，共8周，6次时，效果又变得不明显，嗜血细胞综合征复发，医生怀疑基因有问题，于是在二代基因检测的基础上又做了三代基因检测，查出IKBKG基因点有突变。最近的治疗方案为一周一次依马新药单抗，同样，依马单抗后面没有效果了，到第5次的时候嗜血又开始活动。最近基因检测报告出来，显示IKBKG基因变异，医生建议尽快移植。想问问广大伙伴，有没有见过这种基因变异，是必须要做移植吗？

亮哥 · 发表于 2023-10-30 19:03

你家这个IKBKG基因点，我查了论坛和相关噬血的文献，的确没有发现与噬血有直接关联的。但是从遗传学的方式来说，母亲IKBKG基因点杂合突变，孩子半合子突变，的确是要高度怀疑其致病性。

建议可以再去北京协和医院问诊下宋红梅，如果也是同样移植意见，那就尽快配合血液科移植。还有就是那个依马新药单抗，是不能完全治愈原发性噬血的，原发性噬血最后还是得移植的。那只是个新药，费用也算很贵的，用的医生还是很少。不要花几十万药费后，没钱移植了哈。具体请以医生医嘱为准，祝好！

慢慢62 · 发表于 2023-10-30 19:05

亮哥发表于 2023-10-30 19:03
你家这个IKBKG基因点，我查了论坛和相关噬血的文献，的确没有发现与噬血有直接关联的。但是从遗传学 ...

多谢亮哥的建议