15岁男孩，北上评估的结果，附基因报告，大佬帮忙看看

天使丽 · 发表于 2024-1-19 20:00

因为孩子去年9月一直低热，在当地查出EB病毒一直高，医生当时排除了淋巴瘤和噬血。现在我们在北京友谊医院又全部检查了，基因报告也出来了，请大佬们帮忙看下。

亮哥 · 发表于 2024-1-19 20:40

   你家孩子北京EB病毒方面的结果：EB病毒血浆阴性，全血5次方；亚群T和B细胞都是2次方感染，但是NK细胞是4次方，这点是非常不好的，因为你家孩子年龄偏大，感染史也较长了；没有看到髓系的检查，不知道具体如何，建议有机会还是能查一个。

   其他就是NK细胞活性略低；CD107a严重低下；如果持续低下，可能存在免疫方面的问题。基因检测结果问题，因为SLC7A7是父亲遗传的，这个应该问题不大的。但是CD27这个，从现有结论上不知道是不是母亲遗传的，这种就要结合孩子的病情来判断致病性了。而且CD27这个基因点，与EB病毒是密切相关联的，建议这个找权威医生重点看下。

   再结合病理活检结果来看，张燕林医生最后一句话是重点：结合临床病史除外系统性EB病毒感染。我个人总的观点如下：如果友谊医院的保守治疗方案无效，在EB病毒持续阳性的情况下，那后期病程大概率也会持续进展的。具体请以医生医嘱为准，祝好！