快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2106|回复: 5

这个基因出了问题,能确定是原发性的吗?

[复制链接]

3

主题

4

帖子

89

积分

注册会员

Rank: 2

积分
89
发表于 2024-5-20 08:17 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
看这个基因结果,能确定是原发性噬血吗?


081620y6jbrtxinnyjqxnm.jpg
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

47万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
476867
发表于 2024-5-20 09:12 | 显示全部楼层 中国四川成都
       UNC13D基因结论是可能致病,但不是绝对致病,所以现有结论不能判定就是原发性噬血细胞综合征。这种情况下如果怀疑该点位,肯定就要进一步检查病人父母的UNC13D基因点了,也要结合病人的免疫功能学结果综合判断。最关键的是前期病人的噬血原因是什么,临床上是否有第一诊断原因,这些都很关键。具体请以医生医嘱为准,祝好!
回复

使用道具 举报

24

主题

7141

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27585
发表于 2024-5-20 09:54 | 显示全部楼层 中国山东青岛
但看这个基因检测是不能确定最终是致病的,正如楼上说的,还要结合免疫蛋白的,还有父母的基因结果来综合判断
回复

使用道具 举报

4

主题

40

帖子

860

积分

高级会员

Rank: 4

积分
860
发表于 2024-5-20 16:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
我也不知道说啥,祝好
回复

使用道具 举报

20

主题

8952

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
32901
发表于 2024-5-20 17:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
感觉不能确定,可以查下父母的看看
回复

使用道具 举报

10

主题

100

帖子

781

积分

高级会员

Rank: 4

积分
781
发表于 2024-5-24 13:41 | 显示全部楼层 中国山东聊城
亮哥 发表于 2024-5-20 09:12
UNC13D基因结论是可能致病,但不是绝对致病,所以现有结论不能判定就是原发性噬血细胞综合征。这种 ...

这条UNC13D基因,母亲杂合,父亲正常呢
回复

使用道具 举报

热门推荐
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话会 ——  阮祥燕 教授;陈姣 博士
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话
亲爱的病友及家属们: 为帮助大家深入了解儿童/青少年造血干细胞移植的生育
58岁男,噬血细胞综合症,初步检查结果已出,恳请大佬帮忙看看传授经验
58岁男,噬血细胞综合症,初步检查结果已出
我父亲12月7日开始低烧,最高温度38.6,夜间盗汗。地方医院骨穿后怀疑噬血细胞综合症
3岁8个月男孩,停药一年多甲流发烧
3岁8个月男孩,停药一年多甲流发烧
1岁10个月噬血,激素压住好了。已经停药一年半年多了,前天晚上发烧,白天精神好,昨
3岁孩子EB噬血复发,做的检查结果,麻烦大佬们给看看?
3岁孩子EB噬血复发,做的检查结果,麻烦大
3岁孩子EB噬血复发,化疗一天后的检查结果,请各位看看严不严重?
5岁3个月女孩eb病毒相关嗜血,引发肝部结节
5岁3个月女孩eb病毒相关嗜血,引发肝部结节
孩子5月初有感染,食欲不好,嗓子有白点,儿研所检查后eb病毒3次方感染,说能
孩子eb病毒相关性嗜血细胞综合征,复查的结果
孩子eb病毒相关性嗜血细胞综合征,复查的结
14岁孩子,请大佬们看看,距离上次复查三个月检查结果怎么样?检查结果如下。大夫让三
噬血细胞综合征之家论坛 成立的初衷   ———   病友宣言
噬血细胞综合征之家论坛 成立的初衷 ——
噬血细胞综合征之家 是 中国 最大的 噬血细胞综合征(HLH)和 慢性活动性EB病
求助:出院一周开始激素减量,存在风险及如何应对?
求助:出院一周开始激素减量,存在风险及如
我家孩子21岁,不明原因原因嗜血,已排除病毒感染,淋巴结穿刺活检为良性,基
33岁,男,不明原因噬血DEP方案治疗后三月的复查
33岁,男,不明原因噬血DEP方案治疗后三月
本人今年六月底,淋巴结活检考虑坏死性淋巴结炎,骨穿发现噬血细胞,后确诊噬血细胞综
原发性嗜血移植后一年三个月,肺CT总是反复
原发性嗜血移植后一年三个月,肺CT总是反复
孩子移植后一年三个月了,恢复的也可以,出仓到现在没有明显的排异,就是肺CT每
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表