19岁不典型家族性噬血的后续，咨询建议仅供自己与成人原发性噬血病友参考

CJFTR · 发表于 2024-5-23 19:05

   上一个帖子，我介绍了我的情况，向病友们咨询的移植的建议。病友们绝大多数支持移植。我本人也很想移植。因为我想利用大学休学的两年解决这个问题，不想影响以后的考研甚至申博和人生。我目前完成了父母类型与检查，都能用，但父母是携带者Aa，所以优选无关供者。在骨髓库寻找，中华骨髓库没有，中国台湾好像粗略初筛有一个，正在详细验证。我一直服用125mg环孢素和10mg泼尼松维持，在当地医院复查。

      我由于病情轻，所以在稳定的情况下，我线上线下咨询了我能联系到的各个等级的所有看噬血的医生，得出来了以下建议:

   医生建议线上线下咨询总体上医生分为三种意见：

   ①少数保守派：以北京协和内科学系为代表，首都儿研所师晓东，河南省肿瘤医院张文林，济南血液病医院组成的保守派。强烈反对现在移植，认为可以先按北京协和的方法吃药观察，但应该先做父母配型预备着。

   ②多数积极派：以北京友谊医院王昭(大BOSS)，武汉协和医院唐亮、郭涛，南京儿童方拥军，湖南省儿童医院李婉丽，川大华西医院帅晓刘霆，山东省立医院王欣（专家指南编委），广医国家呼研所王春燕（研究肺部淋巴组织细胞疾病），南昌大学一附院李菲（中国HLH委员江西分中心主任），山大齐鲁几个主任，复旦大学肿瘤医院刘传绪，中日友好医院龚明，山东省千佛山医院郭燕，山东大学第二医院（中国噬血联盟单位），山东省肿瘤医院解琳娜，陆道培医院，十堰市太和医院万楚成组成的积极派。认为应该移植，否则未来将丧失机会。或推荐移植，认为移植对治病更好。

   ③部分偏中立派：北京友谊医院王晶石(小BOSS)，航天中心医院罗荣牡，苏州大学一附院何雪峰，郑大一附院王叨，浙大邵逸夫杜华平（中国HLH委员，浙江分中心），北大人民几个主任。认为两条路，移植也可以，当下不移植也可以，这个问题很难斟酌，但移植有移植的好处是会根治，当然风险也有。不移植可以咱避风险，但不能保证用激素环孢素或芦可替尼未来能治好，因为基因有问题。如果未来完全减停环孢素激素后不再复发，那可以不移植，但是不知道你能不能减停这些药，如果减停又复发，那就得抓紧移植。当然，未来可能还有更大风险。所以视情况而定移植事宜，也不一定非得立即移植，让自己做决定吧，自己考虑好现在做不做。

   以下是具体建议;

   1、北京友谊医院

   王昭教授（积极）：

   必须移植了，不论是在我们这里还是回当地，都可以，我们这里经验最多，你自己选择，但抓紧移植，不能再等了，你要听话！[size=0.32]775位点无义突变直接明显的强致病，2588错义也有一些致病性。一些大夫让保守，但一个大夫手上不去世上几十个噬血病人，都不知道原发噬血也是一样厉害的。让赶紧移植的医院，是对的，都是去世人出来的经验，这病不能拖！所谓的轻型，实际上也不轻，你第一次重症肺炎败血症难道轻吗？都进RICU了，他只是没有在血液里表现的很严重，你当时三系各自只是掉了三分之一，但在肺上表现的很严重吧。抓紧治病，不移植别后悔，到时候万一再重症肺炎进RICU了，别再后悔说：“早知道就听王主任的了”，没有卖后悔药的。
王晶石教授（中立）：现在两条路给你，移植和不移植。移植可以根治，但风险要承担。不移植目前不担风险，但我只能保证你此时此刻是正常的，以后会发生什么坏事谁都不知道。因为是基因免疫缺陷病，你可能一辈子都离不开药和医院了，但也有可能会生活质量低下地活到80多，因为这可能是温和突变位点。你自己选择吧。

      2、北京协和医院

      内科学系（保守）协和呼吸科强烈激动地反对移植，说：”什么？你现在从中华骨髓库里找供者了？你太着急了！病也得分个轻重！做了移植也得更大量吃环孢素，甚至吃一辈子。你不做移植也是低剂量吃一辈子环孢素，有区别吗！？”“你做了移植你别后悔！你以为你做了就不用吃一辈子药了吗！？”啊？！”  协和血液科：“让你移植的那堆几十家医院，他们，是看你稀罕，想留你当样本！”协和免疫科：不考虑风湿MAS。协和消化科：不考虑肠易激综合征与HLH有关。

   3、首都儿研所师晓东，河南省肿瘤医院张文林，济南血液病医院（保守）

   支持协和的意见

   4、儿童医院（积极）

   病史获悉，同意友谊医院的诊断以及治疗意见。有移植指征，噬血的移植需要减低预处理强度。经验上：注意肺部是否有噬血问题，“噬血肺”。预防肺TMA。

   5、武汉协和医院（积极）

   唐亮、郭涛教授：1，症状反复肺炎一年，并有早发性肠胃炎。2，UNC13D双重杂合突变，均为有害突变，以后全身反应性疾病，噬血细胞综合征等会渐进加重，甚至有淋巴瘤风险。3，综上两点原因，趁年轻病情稳定，尽快申请中华骨髓库寻找供者做异基因造血干细胞移植。4，可以线下来咨询或评估更好。

   6、湖南省儿童医院（积极）

   李婉丽教授：我赞同北京友谊医院王昭教授的意见，如果不考虑经济和方便，可以去北京做移植，因为经验多点。

   7、四川大学华西医院（积极）

   帅晓，刘霆教授：最好是移植，但要线下医院住院评估你的具体情况，建议线下再看刘霆教授门诊。

   8、航天中心医院（中立）

   罗荣牡教授：1，建议加芦可替尼5mg一次每日两次，2周后激素减到1片，1月后激素减到半片，3月后减停激素，若再发热，单纯加芦可替尼10mg，再也不吃激素了。2，中华骨髓库积极寻找供者，但视情况再决定移植事宜。

   9、郑大一附院（中立）

   王叨教授：我虽然做原发噬血的移植，但都是儿童的，儿童我遇到过一些你这种的情况的，但我没见过你这么大年龄的。复合杂合，反复肺炎，还是考虑这个免疫缺陷的。但你噬血相关细胞功能学是正常的，有几个勉强及格的，但都正常，确实很难定夺移植是否为最佳治疗。确实比较难选择，如果反复发炎或感染，可以考虑移植，但有风险。如果药物能够控制病情，原则上尽量不移植。如果药减下来就不行，那抓紧移植。这个需要综合权衡利弊。

   10、南京儿童医院（积极）

   方拥军教授;这种情况下应该移植，主要是根据临床走向。应该选非全清髓，当然供体也有关，而且选预处理含着vp16的方案。如果骨髓增生极度活跃，那就得全清髓。可你是极度低下，不用全清髓。EBV是阴性。你要移植的，肯定要移，而且早移。预处理线下沟通，一般含VP16，但你19了去不了各种儿童医院和儿科，去友谊医院看成人线下具体方案。

   11、苏大一附院（中立）

   何雪峰教授：如果噬血控制了，可以先用每天6片芦可替尼维持，之后根据噬血表现，化验指标等考虑逐步减量。如减量过程中复发或药减停后复发，再尽快考虑移植。

   12、浙大邵逸夫（中立）

   杜华平教授（中国噬血专家联盟浙江分中心）：你的基因是诊断的很明确的家族性噬血，这个病吃药肯定不能根治，最好的是异基因造血干细胞移植，年轻的病人如果药物不能减停，对以后的生活影响巨大，所以如果减不停药物，还是得移植。建议先继续目前治疗，不断减药量，看后续疾病是否能控制，如果减药再复发，抓紧移植，现在要积极寻找供者。

   13、广医一附院国家呼研所（积极）

   王春燕教授（肺部呼吸相关淋巴与组织细胞疾病）：积极移植。遇到过你这样的成人，因为我们广东呼研所是国家呼吸医学中心，呼吸科的第一，那些人最早以为是肺病，呼吸病，但久治不愈，来我们这里看肺，后来确诊了家族性噬血或肺的其他相关血液病或组织细胞病。他们都积极移植，恢复的很好。具体的所有治疗方案和移植情况都得线下评估，但移植是积极的选择。

   14、南昌大学一附院（积极）

   李菲教授（中国噬血联盟专家组委员，中国噬血联盟江西分中心主任）：尽早移植。反复发作的原因是噬血基因导致的肺炎反复，第一次可能轻微噬血，后三次还不至于噬血发作。异基因移植家族性噬血预后好于EBV，难度小于EBV，目前是组织细胞在脏器的炎症表现，应该尽早移植，清髓性方案用于原发噬血可以。

   15、山大齐鲁（积极）嗯，积极移植吧，我觉得停了药还得再犯病，这种基因免疫缺陷的移植赶早不赶晚，移植年龄越小越好，找王昭主任问问？问过了，移植。那就移植吧。

   16、复旦大学肿瘤医院（积极）

   刘传绪主任：我建议移植。在激素或免疫抑制剂减量的情况下发热出现肺炎反复且有继发细菌感染两次，我建议移植。必须清除原来的骨髓才能重建，但具体怎么清清多少的与处理方案我觉得还是去大的移植中心比较有经验。北京友谊医院是噬血权威，北大人民是移植权威。

   17、中日友好医院（积极）

   龚明教授：支持北京友谊医院的治疗选择，应尽快选择进行异基因造血干细胞移植，你不是复杂严重的EB淋巴瘤风湿噬血，那种应该进京，你原发且轻，在当地移植单位就可以。

   18、山东省千佛山医院山一医一附院（积极）（山东省干细胞移植和采集定点医院，山东省最大最老的移植中心，有噬血治疗经验，所以是我做父母与我配型的地方，我做中华骨髓库配型的地方，我做台湾慈济骨髓库配型的地方，也是我复查噬血指标的当地医院）郭燕主任：家族性噬血细胞综合征，应在病情稳定的情况下，找准最佳时机，移植。所谓的保守治疗，只能暂时控制病情，不能从根本上治愈疾病。如果疾病因为药减量而再次复发，就又得再找时机，所以我的主张是趁病情稳定尽快移植。你还年轻，未来得活的有质量才行。关于对移植的看法，搞移植的大夫和医院与不搞移植的大夫和医院是不一样的。比如友谊医院和王昭主任，比如一些北京的儿童医院，比如我们千医，都是搞了好多年移植的医院和医生，北京友谊王昭主任是全国成人最有经验的，我们千医在山东也是有些经验的。对于我们这种大夫，我们看到的是移植给病人带来的高回报，绝大部分病人通过移植完全缓解或彻底根治，重获新生，完全健康。而不搞移植的医院和医生，比如协和呼吸科，北京协和血液科也不搞移植，他们就畏惧移植，总是看见那些少数不成功的，这就是做移植的大夫和不做移植的大夫的区别。你做的话，在我们这里，就是非全清髓，经典的话是降低剂量的白消安，VP16也得加一点，马法兰不建议用，阿仑单抗不行，这药不能用。具体得住院评估。父亲是没有无关供者后的第一选择，也要对父亲进行细胞功能学检查和基因检测，骨髓穿刺等。目前台湾大概好像粗略初筛到一个，还得具体详细配型筛查一下能不能用。

   19、山东省肿瘤医院（积极）

   谢琳娜教授：1，原发性噬血的发作诱因很多，就是说很容易再诱发。2，反复发作后。影响多个脏器功能，孩子现在还年轻，反复发作，对他不利，积攒的时间长了，可能出现不可逆的损伤。3，现在年轻，体质相对好，可以更好地承受移植的并发症。总之，这个病目前的治疗方法除了移植外都不可治愈，只能控制。未来的人生路上，可能反复发作，影响生活质量。异基因移植是唯一治愈疾病的办法。4，友谊医院是权威，但在济南我们肿瘤医院，千佛山，齐鲁，省立，省中医，解放军960（军区总医院）都有点经验，都可以做。
20，山东大学第二医院（积极）（中国噬血专家联盟单位）

   积极一点就是做异基因造血干细胞移植。我看完你的相关资料，我认为这个诊断没问题，属于不典型的噬血细胞综合征，主要是发热，反复肺炎，但血细胞减少不明显。若反复发热感染影响正常生活怎么办，再考虑做移植。但担心移植会出现严重并发症的可能。但本身你应用环孢素和激素也容易反复感染，但现在好像也不能停药，所以积极的话是做移植。

   21、十堰市太和医院（积极）

   万楚成教授：从病情来看，家族性噬血细胞综合征是可以考虑的，除了儿童得这个病的多，成人也是可以得的，你做的检查指标很多是正常的，这可能是病情控制住的时候做的，不是发病期做的。你才19岁，就反复发生肺部感染。对于家族性噬血，异基因造血干细胞移植可能是最好的办法了，如果有供者，最好还是做，因为一旦噬血细胞综合征再发作，是不是能控制得住还是个问题，比如第一次发病重症肺炎时，激素一开始早就加上了，可还一直进展，激素控不住，到那种状态情况下想做移植可能就失去机会了。

阳光下的 · 发表于 2024-5-23 22:12

移植这事一定要找专业医院来进行的，如果大部分老师都建议移植，那肯定是有他们的道理的，或者在他们那有很多相同例子的，最后决定还是得你来做，毕竟怎样都有风险，祝顺利

亮哥 · 发表于 2024-5-23 22:48

你家写了那么多，大多数都是废话，反而容易把类似病友带偏。打趣的说你，你怎么不去找婴幼儿科再看看，成人就找成人，找什么儿童的。另你家情况，肺部不控制好，移植成功的概率会大打折扣！所以，你楼上一些看法只会让你后期陷入更大的深渊！只会误导病友！

噬血医生在于精，而不是多！有时候问多了就是你脑袋不够用。另你都那么厉害了，就差问到国外了，就再继续选择吧。加油！祝好！

CJFTR · 发表于 2024-5-24 00:03

亮哥发表于 2024-5-23 22:48
你家写了那么多，大多数都是废话，反而容易把类似病友带偏。打趣的说你，你怎么不去找婴幼儿科再看看， ...

十分十分感谢您的建议。确实是，您说的非常有道理。看多了大夫的话越听越乱，不如按住王昭教授为首的这几个看成人的权威的意见。当时咨询了儿童主要是因为噬血权威北京友谊和诊断我的北京协和隔着我隔空吵架，治疗方案争端争执不下，还都训我，不让我听对方的，我不知道听谁的。而看成人家族性这种罕见病基因病的教授几乎只有王昭教授他们，无奈之下我只能去找了些见过家族性这种基因病罕见病多的儿科血液大夫咨询了。

肺部目前CT是快清干净了，不过得一直吃药维持。正在等待骨髓库进一步配型验证。再次感谢您的帮助。