快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 23岁女，停芦可替尼一个月后的检查结果

发新帖

查看: 3733|回复: 8

23岁女，停芦可替尼一个月后的检查结果

8 主题	30 帖子	660 积分

Rank: 4

积分: 660

发消息

发表于 2024-9-25 15:21 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国上海

已经停芦可1个多月了，麻烦各位大佬看看以下报告，有没有什么问题？

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-23-22-24-22-87_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 476864

发消息

发表于 2024-9-25 15:35 | 显示全部楼层中国四川成都

先问下：你家后来到友谊医院后，对噬血的最终原因确诊是什么？开始你不是说是在当地医院说你是原发性的，要移植的。

回复

使用道具举报

8 主题	30 帖子	660 积分

Rank: 4

积分: 660

发消息

楼主| 发表于 2024-9-25 16:03 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 15:35
先问下：你家后来到友谊医院后，对噬血的最终原因确诊是什么？开始你不是说是在当地医院说你是原发性的，要 ...

魏娜医生说是基因导致的免疫缺陷，现在保守治疗中

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 476864

发消息

发表于 2024-9-25 17:34 | 显示全部楼层中国四川成都

XGMUJ 发表于 2024-9-25 16:03
魏娜医生说是基因导致的免疫缺陷，现在保守治疗中

是哪个基因点呢？把友谊医院做的基因报告发出来看看，最主要是医生怀疑的哪个基因点，有没有做父母基因点的验证？

回复

使用道具举报

8 主题	30 帖子	660 积分

Rank: 4

积分: 660

发消息

楼主| 发表于 2024-9-25 19:07 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 17:34
是哪个基因点呢？把友谊医院做的基因报告发出来看看，最主要是医生怀疑的哪个基因点，有没有做父母基因点 ...

这个基因点

Screenshot_2024-09-25-19-07-18-05_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-25-19-07-18-05_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-25-19-07-18-05_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-09-25-19-07-18-05_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 476864

发消息

发表于 2024-9-25 20:38 | 显示全部楼层中国四川成都

我看了你家之前的帖子，这个MEFV基因点病人是有的，也是杂合突变。结合病人的母亲的MEFV来看，来源是遗传于母亲的杂合突变，理论上这种遗传突变方式是不致病的。所以，我怀疑你是不是听错医生的意思了。我个人认为这个基因点位达不大免疫缺陷的范围，所以，结合你家上传的结果，噬血方面的指标基本上都是正常的，没有发现特别的异常之处。建议继续配合医生随诊就行了，做好后期观察恢复。祝好！

回复

使用道具举报

8 主题	30 帖子	660 积分

Rank: 4

积分: 660

发消息

楼主| 发表于 2024-9-25 22:03 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 20:38
我看了你家之前的帖子，这个MEFV基因点病人是有的，也是杂合突变。结合病人的母亲的MEFV来看，来源 ...

好的，感谢

回复

使用道具举报

20 主题	8952 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32898

发消息

发表于 2024-9-25 23:08 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

血常规，铁蛋白的检查都还好，肝功能高一点点

回复

使用道具举报

奔跑的秋香21

0 主题	1 帖子	8 积分

Rank: 1

积分: 8

发消息

发表于 2024-9-26 16:07 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

加油，会越来越好的

回复

使用道具举报

热门推荐

3岁8个月男孩，甲流发烧: 1岁10个月噬血，激素压住好了。前天晚上发烧，白天精神好，昨晚最高39度。今天上午验

3岁孩子EB噬血复发，做的检查结果，麻烦大: 3岁孩子EB噬血复发，化疗一天后的检查结果，请各位看看严不严重？

5岁3个月女孩eb病毒相关嗜血，引发肝部结节: 孩子5月初有感染，食欲不好，嗓子有白点，儿研所检查后eb病毒3次方感染，说能

孩子eb病毒相关性嗜血细胞综合征，复查的结: 14岁孩子，请大佬们看看，距离上次复查三个月检查结果怎么样？检查结果如下。大夫让三

噬血细胞综合征之家论坛成立的初衷 ——: 噬血细胞综合征之家是中国最大的噬血细胞综合征（HLH）和慢性活动性EB病

HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话: 亲爱的病友及家属们：为帮助大家深入了解儿童/青少年造血干细胞移植的生育

求助：出院一周开始激素减量，存在风险及如: 我家孩子21岁，不明原因原因嗜血，已排除病毒感染，淋巴结穿刺活检为良性，基

33岁，男，不明原因噬血DEP方案治疗后三月: 本人今年六月底，淋巴结活检考虑坏死性淋巴结炎，骨穿发现噬血细胞，后确诊噬血细胞综

原发性嗜血移植后一年三个月，肺CT总是反复: 孩子移植后一年三个月了，恢复的也可以，出仓到现在没有明显的排异，就是肺CT每

5个月男宝宝严重贫血入院，出院后基因确诊X: 今年8月份我家娃因为贫血（血红蛋白54，图1）住院15天，期间各种检查最终诊断为自免溶

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-12-26 14:45 , Processed in 0.158759 second(s), 32 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表