麻烦大佬看看基因检测结果，NCF1突变，头大了

吉蛋灌饼 · 发表于 2024-10-26 10:29

今天第二次化疗，本来不发烧了感觉挺稳定，这个结果一出来瞬间头大了，看不太懂，不知道是不是需要移植？

亮哥 · 发表于 2024-10-26 12:11

你家孩子这个NCF1基因点纯合突变，与慢性肉芽肿有关，之前群里也有类似孩子因为这个基因点问题诱发噬血。因为你家这个基因点检查还不全面，建议进一步对孩子父母的NCF1基因点进行检查，以精准判断其致病性和遗传性。反正如果没有找到其他噬血的原因，那这个基因点就有概率是原因了。尽快检查孩子父母的吧，祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-10-26 12:30

同意楼上说的，再查下父母相关基因，明确是否致病！可以提前做好相关准备工作

zu_00 · 发表于 2024-10-26 12:40

我也是这个基因，友谊有几例，都没有移植。医生说这个基因吃纷乐有效。

吉蛋灌饼 · 发表于 2024-10-26 13:32

谢谢大家，本来想问主治医生，今天周末人不在。听楼上病友说不用移植，就不那么紧张了。

兴高不采烈 · 发表于 2024-11-19 18:29

我家也是纯合，基因报告里面症状基本对不上，但就是噬血了。风湿免疫相关的噬血未必是一条基因控制的，你也不用怕，先治，原因在病情稳定过程中慢慢查。友谊医生会让你吃羟氯喹的，后面慢慢调药吧。